血红蛋白C病怎么诊断

血红蛋白C病的评估包括临床表现评估和实验室检查。临床表现上部分患者有轻度溶血性贫血表现，不同年龄人群表现有差异；实验室检查中血常规可见红细胞计数及血红蛋白水平降低、红细胞呈靶形；血红蛋白电泳可发现血红蛋白C峰；基因检测可明确是否存在血红蛋白C基因突变从而确诊。

实验室检查

血常规检查：

红细胞计数及血红蛋白水平：红细胞计数可能降低，血红蛋白浓度也会低于正常范围，不同年龄正常血红蛋白值不同，儿童有其特定的正常区间，通过血常规能初步提示贫血情况。

红细胞形态：外周血涂片可见红细胞呈靶形，这是血红蛋白C病的典型红细胞形态改变特征，可在显微镜下观察到红细胞形态的异常变化。

血红蛋白电泳：

原理：利用血红蛋白在电场中移动速度不同的原理进行分离。

结果判断：血红蛋白C病患者血红蛋白电泳可发现血红蛋白C峰，能明确血红蛋白的类型组成，是诊断血红蛋白C病的重要依据之一，不同年龄人群血红蛋白电泳结果有各自的正常范围，可据此判断是否存在血红蛋白C异常。

基因检测：

检测方法：通过聚合酶链反应（PCR）等基因检测技术。

意义：可以明确是否存在血红蛋白C基因突变，从基因水平确诊血红蛋白C病，对于有家族遗传倾向的人群，基因检测能更早发现潜在的患病风险，尤其是对于有相关家族病史的不同年龄患者，基因检测是确诊的金标准之一。