哪种疾病会导致孩子的智商随年龄增长而降低

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病因编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变致其缺乏或活性降低使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸蓄积，随年龄增长对神经系统有毒性影响大脑发育，患儿出生初无明显异常未及时干预会有智商下降等表现，有家族遗传病史家庭备孕及孕期应做基因检测筛查，新生儿需按规范完成疾病筛查，早期实施低苯丙氨酸饮食等非药物干预可有效避免智商持续降低且需强调早期干预重要性以保障儿童神经系统正常发育。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。随着年龄增长，蓄积的苯丙氨酸及其异常代谢产物会对神经系统产生毒性作用，影响大脑发育。患儿出生时通常无明显异常，但若未及时诊断和干预，随着年龄增长，智商会逐渐出现下降趋势，还可能伴随行为异常、癫痫发作、肌张力异常等表现。对于有家族遗传病史的家庭，备孕及孕期应进行相关基因检测筛查；新生儿出生后需按规范完成新生儿疾病筛查，以便早期发现苯丙酮尿症，通过早期实施低苯丙氨酸饮食等非药物干预措施，可有效避免智商随年龄增长而持续降低，且非药物干预是主要的应对方式，需强调早期干预的重要性以保障儿童神经系统正常发育。