病情描述:耳聋基因有必要做吗
副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院
耳聋基因检测非常有必要。因为在聋病患者里,大概有50%是和遗传因素相关,在儿童期这个比例更大。所以,一般推荐进行耳聋基因检测。
一、耳聋的产前诊断:首先要在孕前或者妊娠早期明确耳聋先证者的耳聋基因突变情况以及父母的携带者状态,到了孕10周后能通过取绒毛膜组织、抽取羊水并提取DNA来对胚胎进行相应的耳聋基因检测,从而为父母提供新生儿出生前的诊断与预警。
1.明确先证者及父母情况:这是产前诊断的重要前提。
2.检测方式:在特定孕周进行相关组织取样和基因检测。
二、临床上广泛开展的耳聋基因诊断项目包含GJB2、GJB3、SLC26A4等,约20%的儿童期耳聋患者能发现GJB2基因突变,对这个基因进行检测,不但对遗传性听力损害的临床诊断和遗传咨询有重大帮助,而且对听力康复措施的选择也具有指导意义。
1.常见基因诊断项目:列举了具体项目。
2.基因检测的重要意义:阐述了在诊断、咨询和康复措施选择方面的作用。
建议有备孕打算或者已经怀孕的女性,要根据专业医生的建议进行耳聋基因的检测,以降低新生儿出现耳聋的概率。总之,耳聋基因检测对于降低耳聋发生风险、保障新生儿健康具有重要意义,应引起重视并合理开展。