黑素瘤

黑素瘤是起源于皮肤黑素细胞的高度恶性肿瘤恶性程度高易转移，病因包括长期紫外线暴露致皮肤细胞DNA损伤基因突变及遗传因素如CDKN2A等基因突变更易患病，临床表现早期有色素痣符合ABCDE法则的形态颜色大小等异常改变进展期有肿瘤增大破溃出血及转移到肺肝脑等部位，诊断靠病理活检、影像学检查、皮肤镜检查，治疗有早期手术切除及晚期高危用免疫靶向等辅助治疗，预防需防晒及定期自查皮肤痣，儿童要避免过度日晒家长留意痣变化，有家族遗传史人群更密切监测可咨询遗传专科医生基因检测等。

一、黑素瘤的定义

黑素瘤是起源于皮肤黑素细胞的高度恶性肿瘤，其恶性程度高、易转移，严重威胁患者生命健康。

二、病因

1.紫外线暴露：长期紫外线照射是黑素瘤的重要危险因素，紫外线可损伤皮肤细胞DNA，导致基因突变，增加黑素瘤发生风险，尤其过度日晒人群更易患病。2.遗传因素：某些基因突变与黑素瘤相关，如CDKN2A等基因发生突变时，个体患黑素瘤的遗传易感性显著升高，家族中有黑素瘤患者的人群需重点关注。

三、临床表现

1.早期表现：常表现为色素痣形态、颜色、大小的异常改变，符合ABCDE法则：A（asymmetry）即不对称，色素痣两部分形状、大小不一；B（border）即边界不规则，边缘不整齐、呈锯齿状；C（color）即颜色不均，包含多种颜色如黑、棕、红、白等；D（diameter）即直径>6mm；E（evolution）即变化，色素痣在短期内出现增大、瘙痒、破溃等变化。2.进展期表现：肿瘤可进一步增大、破溃、出血，伴区域淋巴结肿大，晚期可出现远处转移，转移部位常见肺、肝、脑等。

四、诊断

1.病理活检：是确诊黑素瘤的金标准，通过切取或切除部分病变组织进行病理检查，观察细胞形态、结构等以明确诊断。2.影像学检查：包括CT、MRI、PET-CT等，用于评估肿瘤分期及有无远处转移情况，帮助制定治疗方案。3.皮肤镜检查：可辅助观察皮肤病变的细微结构，提高黑素瘤诊断的准确性。

五、治疗

1.手术治疗：早期黑素瘤主要通过手术切除肿瘤及周围部分正常组织，是重要的根治性治疗手段。2.辅助治疗：对于晚期或高危复发风险的患者，可能采用免疫治疗（如PD-1抑制剂）、靶向治疗（针对BRAF等基因突变的靶向药物）等，通过抑制肿瘤细胞生长或增强机体免疫功能来控制病情。

六、预防

1.防晒措施：日常生活中避免长时间紫外线暴露，外出时使用防晒霜、遮阳伞、穿戴防晒衣物等，减少皮肤受紫外线伤害。2.皮肤监测：定期自查皮肤色素痣变化，成年人尤其有家族遗传史或高危因素人群应每季度进行皮肤检查，发现异常及时就医。

七、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童黑素瘤相对少见，但仍需注意避免过度日晒，家长应留意儿童皮肤色素痣变化，若有异常及时就诊。2.有家族遗传史人群：此类人群应更密切监测皮肤状况，除定期自查外，可咨询遗传专科医生，必要时进行基因检测及更频繁的皮肤检查，以便早期发现病变。