神经纤维瘤是什么

神经纤维瘤是源于神经嵴细胞常染色体显性遗传病相关肿瘤性疾病分Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型有皮肤症状、神经系统表现、眼部症状、骨骼病变，由NF1基因突变致Ras蛋白失控增殖引发，Ⅱ型有双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤，由NF2基因突变致细胞异常增殖形成，诊断靠临床表现、家族史、基因检测，治疗分观察或手术放疗等且患者及家族需遗传咨询监测，儿童需关注生长发育等并定期检查评估。

神经纤维瘤是一种源于神经嵴细胞的常染色体显性遗传病相关的肿瘤性疾病，可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）。

神经纤维瘤病Ⅰ型

临床表现

皮肤症状：出生时或婴幼儿期即可出现皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，随年龄增长而增多、增大。还可见皮肤纤维瘤和纤维软瘤，多呈粉红色，大小不等，可突出皮面或呈带蒂状，数目较多。

神经系统表现：约50%的患者会出现神经系统症状，主要为中枢神经系统的胶质增生和神经纤维瘤，常见的有学习障碍、智力发育迟缓、癫痫发作等。外周神经纤维瘤可发生于任何神经，引起相应部位的症状，如压迫神经时可导致疼痛、麻木、肌无力等。

眼部症状：约15%的患者有眼部病变，如虹膜Lisch结节，呈棕黄色或黑色的斑点，是NF1的特征性表现之一；还可出现突眼、斜视、先天性青光眼等。

骨骼病变：可出现骨骼发育异常，如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节等，先天性胫骨假关节是NF1较常见且严重的骨骼并发症，表现为胫骨骨皮质菲薄、弯曲，易发生骨折。

发病机制：由NF1基因发生突变引起，该基因位于17号染色体，其编码的神经纤维蛋白具有抑制Ras蛋白的活性等功能，当NF1基因缺陷时，Ras蛋白持续活化，导致细胞增殖失控，从而引发肿瘤形成和一系列临床表现。

神经纤维瘤病Ⅱ型

临床表现

双侧听神经瘤：是NF2最常见也是最具特征性的表现，患者多出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状，随着肿瘤增大，可压迫面神经、三叉神经等，导致面部麻木、疼痛、面瘫等。

脑膜瘤：可发生于颅内不同部位，如大脑凸面、颅底等，患者可出现头痛、癫痫、视力障碍等症状，肿瘤较大时还可引起颅内压增高表现，如恶心、呕吐、视神经乳头水肿等。

脊髓肿瘤：包括脊髓神经鞘瘤、脊膜瘤等，可导致脊髓受压，出现肢体无力、感觉障碍、大小便失禁等症状。

发病机制：由NF2基因发生突变所致，NF2基因位于22号染色体，其编码的merlin蛋白参与细胞的接触抑制等过程，基因缺陷时，细胞异常增殖形成肿瘤。

神经纤维瘤的诊断主要依靠临床表现、家族史以及基因检测等。治疗上，对于无症状或症状较轻的患者，可密切观察；对于有症状的患者，根据具体情况采取手术切除、放疗等治疗手段，但由于其具有遗传性，患者及其家族成员需要进行遗传咨询和监测。对于儿童患者，需要特别关注其生长发育、神经系统功能等方面的影响，定期进行全面的检查和评估，以便及时发现问题并采取相应的干预措施。