色素瘤是怎么回事

黑色素瘤是起源于黑素细胞的高度恶性肿瘤分皮肤及黏膜两类，病因包括紫外线照射、遗传因素、皮肤色素痣，皮肤黑色素瘤早期有痣形态不对称等表现，黏膜黑色素瘤不同部位表现各异，诊断靠病理活检结合影像学，治疗有手术及综合治疗，特殊人群中儿童、老年人及有家族遗传史者有相应注意事项。

一、定义

色素瘤即黑色素瘤，是一种起源于黑素细胞的高度恶性肿瘤，其恶性程度高、进展快、易转移，严重威胁患者生命健康。

二、分类

1.皮肤黑色素瘤：最为常见，好发于皮肤暴露部位，如头颈部、下肢等，可由正常皮肤发生，也可由色素痣恶变而来。

2.黏膜黑色素瘤：发生于口腔、鼻腔、消化道、呼吸道等黏膜部位，相对少见但恶性程度同样较高。

三、病因

1.紫外线照射：长期紫外线暴露是皮肤黑色素瘤的重要危险因素，紫外线可损伤皮肤细胞DNA，诱导黑素细胞恶变。

2.遗传因素：某些遗传综合征如家族性非典型多发性色素瘤-黑素瘤综合征等与黑色素瘤发病相关，相关基因如CDKN2A、MITF等的变异会增加发病风险。

3.皮肤色素痣：先天性巨大色素痣、发育不良性痣等特殊类型的色素痣存在恶变倾向，若痣出现形态、颜色等改变需警惕恶变可能。

四、临床表现

1.皮肤黑色素瘤：早期常表现为原有痣的形态不对称、边界不规则、颜色不均匀（可出现多种颜色混合）、直径大于6mm，部分可伴有瘙痒、出血、溃疡等表现。

2.黏膜黑色素瘤：不同部位黏膜黑色素瘤表现各异，如口腔黏膜黑色素瘤可出现口腔内肿物、溃疡、出血等；鼻腔黏膜黑色素瘤可表现为鼻塞、鼻出血等，随病情进展可出现转移相关症状。

五、诊断

主要依靠病理活检，通过手术切除病变组织进行显微镜下观察，是确诊黑色素瘤的金标准。此外，还可结合影像学检查如CT、MRI、PET-CT等评估肿瘤转移情况。

六、治疗

1.手术治疗：早期黑色素瘤以手术切除为主，需完整切除肿瘤及周围一定范围的正常组织，对于转移病灶也可考虑手术切除。

2.综合治疗：晚期黑色素瘤可采用免疫治疗（如PD-1抑制剂等）、靶向治疗（针对特定基因突变的药物）等，通过多学科协作制定个体化治疗方案以提高患者生存率。

七、特殊人群注意事项

1.儿童：儿童黑色素瘤相对少见，但若出现皮肤新生物且符合黑色素瘤ABCDE特征需及时就诊，因儿童皮肤薄，肿瘤易早期扩散，治疗需更谨慎。

2.老年人：老年人皮肤老化，对紫外线防护能力下降，且可能合并基础疾病，需加强皮肤自查，发现异常及时就医，治疗时需考虑其身体耐受性。

3.有家族遗传史人群：此类人群应定期进行皮肤检查，密切关注皮肤色素痣变化，必要时进行基因检测，以便早期发现、早期干预。