先天性腭裂是怎么回事

先天性腭裂是胚胎发育中腭部骨质、黏膜及肌层部分或完全未融合致口腔与鼻腔相通的常见颌面发育异常，病因包括遗传及妊娠早期感染病毒、接触放射性物质、服致畸药物、缺维生素或微量元素等环境因素，临床表现有裂隙特征及功能影响，诊断可通过产前超声检查和出生后口腔专科检查，治疗主要是手术修复，预后多数经手术可改善但部分有语音障碍需语言康复，婴幼儿患者手术前后要保证营养、术后做好口腔护理及重视语音康复，孕妇妊娠早期要避致畸因素、规律产检、合理补充营养降低发病风险。

一、定义

先天性腭裂是胚胎发育过程中腭部的骨质、黏膜及肌层部分或完全未融合，导致口腔与鼻腔相通的先天性畸形，属常见先天性颌面发育异常。

二、病因

（一）遗传因素

家族中有先天性腭裂患者时，后代患病风险增高，相关基因变异可能影响腭部正常发育。

（二）环境因素

孕妇妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）感染病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物（如抗癫痫药等）、缺乏维生素（如维生素A、B等）或微量元素（如锌等），均可能干扰胚胎腭部融合过程。

三、临床表现

（一）裂隙特征

可表现为单侧或双侧腭部裂隙，轻者仅软腭裂开，重者硬腭至软腭完全裂开，常伴唇裂同时存在（即唇腭裂）。

（二）功能影响

患儿常出现吸吮困难，因腭部裂隙影响口腔负压形成；语音发育受影响，可表现为鼻音过重、发音不清等；长期可能影响颌面部生长发育，导致咬合异常等。

四、诊断

（一）产前检查

妊娠中期通过超声检查可初步发现胎儿腭部结构异常，明确裂隙部位及程度。

（二）出生后检查

出生后口腔专科检查可直接观察腭部裂隙情况，结合产前信息明确诊断。

五、治疗

主要采取手术修复，通过手术闭合腭部裂隙以恢复解剖结构及功能。手术时机需综合患儿全身状况等确定，一般单侧腭裂可在3~6个月时手术，双侧腭裂稍晚。

六、预后及特殊人群注意事项

（一）预后

经及时手术修复后，多数患儿外观及吞咽、语音功能可改善，但部分可能仍存在语音障碍等问题，需后续语言康复训练。

（二）特殊人群注意事项

婴幼儿患者：手术前后需保证营养供给，以维持良好身体状态利于手术及恢复；术后严格口腔护理，避免感染，密切观察创口愈合情况；重视术后语音康复训练，根据患儿年龄及恢复情况尽早介入，促进正常语音发育。

孕妇：妊娠早期应避免接触致畸因素，规律产检，及时发现胚胎发育异常；合理补充营养，尤其保证维生素及微量元素摄入，降低先天性腭裂发生风险。