多囊肾病

多囊肾病为遗传性肾脏疾病分常染色体显性多囊肾病与常染色体隐性多囊肾病，前者由PKD1或PKD2基因变异引发成年多见初期可无症状后续有多种表现，后者由PKHD1基因异常导致儿童期可起病有相应表现，诊断靠影像学检查及基因检测，治疗有对症支持、并发症处理、遗传咨询等，特殊人群儿童、孕妇、老年患者有不同注意事项。

一、多囊肾病定义与分类

多囊肾病是遗传性肾脏疾病，主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）与常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），ADPKD为临床常见类型，由PKD1或PKD2基因变异引发，ARPKD由PKHD1基因异常导致，前者多在成年发病，后者可于儿童期起病。

二、病因机制

常染色体显性多囊肾病：PKD1或PKD2基因发生突变，影响细胞正常功能，致使肾小管上皮细胞异常增殖与囊肿形成。

常染色体隐性多囊肾病：PKHD1基因缺陷，造成肾脏集合管发育异常，出现囊肿及肝脏纤维化等表现。

三、临床表现

常染色体显性多囊肾病：30-50岁多见，初期可无症状，随病情进展双侧肾脏出现多发性囊肿，伴腰痛、血尿、高血压，后期可致肾功能减退、贫血等。

常染色体隐性多囊肾病：婴儿期发病者表现为腹部包块、呼吸困难；儿童及成人患者可出现肾功能不全、肝纤维化等。

四、诊断方法

影像学检查：超声为初步筛查常用方法，可见双肾多发性囊肿；CT或MRI可清晰显示囊肿形态、大小及肾脏结构改变。

基因检测：对疑似遗传性多囊肾病患者行基因检测，ADPKD检测PKD1或PKD2基因变异，ARPKD检测PKHD1基因异常，以明确遗传类型。

五、治疗原则

对症支持治疗：控制高血压，首选ACEI/ARB类药物；尝试托伐普坦等药物减少囊肿生长（依据临床研究）。

并发症处理：肾功能衰竭时，可进行肾脏替代治疗，如透析或肾移植。

遗传咨询：对有家族史人群提供遗传咨询，评估患病风险及生育指导。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：密切监测肾功能、生长发育，避免使用肾毒性药物，定期超声检查评估囊肿进展，因儿童期病情进展可能影响未来生活质量。

孕妇患者：孕期监测血压、肾功能及囊肿变化，关注药物对胎儿影响，分娩后持续关注母婴健康，妊娠可能加重肾脏负担，需谨慎管理。

老年患者：关注肾功能衰退情况，调整治疗方案，兼顾心血管等合并疾病管理，老年人群身体机能下降，需综合考量多系统健康状况。