神经性纤维瘤

神经性纤维瘤是常染色体显性遗传性疾病分NF1和NF2型，NF1表现为皮肤牛奶咖啡斑等，NF2有双侧听神经瘤等中枢神经系统肿瘤表现，通过家族史询问等初步筛查结合基因检测等诊断，治疗有观察随访和手术治疗，儿童、孕期、老年患者有不同注意事项。

一、定义与分型

神经性纤维瘤是由神经纤维瘤病基因（如NF1基因、NF2基因）突变引发的常染色体显性遗传性疾病，主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1多表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮下神经纤维瘤结节等；NF2则以双侧听神经瘤、脑膜瘤等中枢神经系统肿瘤为典型特征。

二、临床表现

（一）NF1表现

皮肤可见多发牛奶咖啡斑，形状不规则且大小各异；皮下可触及质地柔软的神经纤维瘤结节，可单发或多发；眼部可见虹膜Lisch结节；还可能出现骨骼畸形、学习障碍等表现，部分患者有恶性转化风险。

（二）NF2表现

常见双侧听神经瘤导致的听力减退、耳鸣等，还可出现脑膜瘤、脊髓室管膜瘤等，引发头痛、肢体无力等症状。

三、诊断方法

通过详细询问家族史、体格检查发现典型皮肤表现等初步筛查，结合基因检测（如检测NF1或NF2基因是否存在突变）、影像学检查（如磁共振成像MRI用于发现中枢神经系统肿瘤）等明确诊断。

四、治疗方式

（一）观察随访

对于无症状或肿瘤较小未影响功能的患者，采取定期随访观察，监测肿瘤生长及患者症状变化。

（二）手术治疗

当肿瘤压迫神经、血管等重要结构出现明显症状，或有恶变倾向时，考虑手术切除肿瘤，但需充分评估手术风险及对患者功能的影响。

五、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童时期需密切关注神经性纤维瘤对生长发育的影响，肿瘤可能压迫神经影响神经功能发育，应定期进行神经系统评估及影像学监测，手术时需充分考量儿童身体耐受性及术后恢复情况，优先考虑对儿童生长发育影响较小的治疗方案。

（二）孕期患者

孕期女性若患有神经性纤维瘤，需遗传咨询评估胎儿基因遗传风险，孕期应规律进行产前检查，监测胎儿发育情况，分娩后根据新生儿基因检测结果决定后续监测及干预措施。

（三）老年患者

老年患者合并神经性纤维瘤时，需综合评估全身状况，肿瘤治疗需权衡手术、放疗等对机体功能的影响，注重提高患者生活质量，优先选择对机体负担较小的治疗策略。