什么是遗传性乳光牙

遗传性乳光牙是常染色体显性遗传病由牙本质发育不全相关基因缺陷引发，具牙齿颜色半透明乳光、形态球形且耐磨差等临床特征，因牙本质小管排列紊乱数量减少致结构功能异常，儿童期需关注牙齿发育，有家族遗传病史者应遗传咨询及产前诊断评估风险并做好监测干预。

一、定义与遗传特性

遗传性乳光牙是一种常染色体显性遗传病，由牙本质发育不全相关基因缺陷引起，患者体内特定基因发生突变，导致牙本质发育异常，使得牙齿在结构和功能上出现一系列改变。

二、临床特征

1.牙齿颜色改变：牙齿多呈现半透明的乳光色，这是由于牙本质发育异常，光线透过牙齿时发生散射所致。

2.牙齿形态异常：牙冠常呈球形，相较于正常牙齿形态发生明显改变，牙体组织脆弱，在咀嚼等外力作用下易出现问题。

3.耐磨能力差：患者牙齿耐磨能力显著低于正常牙齿，儿童期就可能因日常咀嚼等导致牙齿严重磨损、折断，影响牙齿的正常功能。

三、病理机制

该病是因牙本质发育相关基因缺陷，致使牙本质小管排列紊乱且数量减少，从而造成牙齿的结构与功能异常，从微观层面破坏了牙齿正常的牙本质构成，进而引发上述临床可见的牙齿外观及功能改变。

四、不同人群影响及应对

儿童时期：儿童处于牙齿发育阶段，受遗传因素影响显著，基因缺陷导致牙本质形成异常，需密切关注儿童牙齿发育情况，早期发现牙齿颜色、形态等异常表现，及时就医评估。

家族遗传病史人群：有家族遗传病史的夫妇，应进行遗传咨询，可通过基因检测等产前诊断手段评估胎儿患病风险，若胎儿患病，需在孕期及产后做好相应的医学监测与后续干预准备，以更好应对疾病对儿童牙齿发育及健康的影响，保障儿童生活质量。