病情描述:肾病有遗传性吗
主任医师 中国中医科学院西苑医院
肾病存在遗传性,如遗传性肾炎(呈X连锁显性、常染色体隐性及显性遗传,伴血尿等)、多囊肾(常染色体显性由PKD1和PKD2基因异常致,常染色体隐性由PKHD1基因变异致,均有囊肿致肾损),有家族肾病遗传史人群应定期检查,常染色体显性多囊肾早期可控血压延缓进展,儿童遗传性肾病需密切监测管理保护肾功能。
再如多囊肾,这也是一种遗传性疾病,包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾。常染色体显性多囊肾较为常见,是由于PKD1和PKD2基因异常导致,患者肾脏会出现多个囊肿,随着病情进展,囊肿逐渐增大,破坏肾脏结构和功能,最终可能发展为肾衰竭。常染色体隐性多囊肾相对少见,由PKHD1基因变异引起,患儿在婴儿期可能就会出现严重的肾功能损害等表现。
对于有家族肾病遗传史的人群,属于特殊风险人群,应更加关注肾脏健康,定期进行尿液检查(如尿常规,查看是否有蛋白尿、血尿等)、肾功能检查(如血肌酐、尿素氮等指标,评估肾功能状态)以及肾脏超声检查等,以便早期发现肾脏病变,采取相应的干预措施。比如常染色体显性多囊肾患者,早期可通过控制血压(因为高血压会加快囊肿生长和肾功能减退)等措施延缓病情进展。而对于儿童遗传性肾病患者,由于儿童处于生长发育阶段,肾脏病变对其生长发育影响更大,更需要密切监测和个体化的管理,尽可能保护肾功能,保障儿童的正常生长发育。