颅脑先天畸形的表现

颅脑先天畸形包括神经管闭合不全相关畸形（如隐性脊柱裂、显性脊柱裂、无脑儿）、颅缝早闭相关畸形（如尖头畸形、短头畸形）、脑膨出及先天性脑积水相关表现，不同畸形有各自症状，如神经管闭合不全相关畸形有不同脊柱裂表现及无脑儿情况，颅缝早闭相关畸形有头颅形状改变及颅内压增高等表现，脑膨出有头颅囊性膨出及伴神经系统障碍，先天性脑积水有头颅增大等一系列表现。

一、神经管闭合不全相关畸形

脊柱裂：

隐性脊柱裂：多无明显症状，部分患儿可能在青春期或成年后出现腰痛、遗尿等表现，这是因为椎管内的神经组织可能存在潜在的异常，随着身体发育可能影响神经功能。对于儿童来说，由于骨骼等还在发育中，可能因脊柱局部结构异常导致力学改变，进而引起腰部不适；而遗尿可能是因为脊髓神经受影响，对膀胱的控制能力下降。

显性脊柱裂：病变部位有囊性包块突出，出生时即可发现。包块大小不一，表面皮肤可为正常或菲薄，有的有毛发覆盖。患儿可伴有下肢瘫痪、大小便失禁等，这是因为脊髓和神经组织直接暴露或受病变影响，神经传导功能严重受损，导致下肢运动和感觉功能障碍以及膀胱、直肠的控制功能丧失。

无脑儿：是严重的神经管畸形，胎儿头部没有颅骨，大脑暴露，无法存活，常伴有羊水过多，孕妇在孕期超声检查可发现胎儿无头骨光环，羊水深度异常增宽等表现，这是由于胚胎早期神经管闭合失败，导致大脑发育缺失。

二、颅缝早闭相关畸形

尖头畸形：又称塔头畸形，由于冠状缝或矢状缝过早闭合，头颅前后径增长，横径受限，头颅呈尖塔状，同时可伴有智力发育迟缓，这是因为颅腔的生长受到限制，影响了大脑的正常发育空间，进而影响智力等神经功能发育。

短头畸形：双侧冠状缝过早闭合，头颅前后径缩短，横径增宽，头颅呈扁而宽的形状，可伴有颅内压增高表现，如呕吐、头痛等，因为颅腔容积相对固定，大脑受挤压，导致颅内压力升高。

三、脑膨出

头颅部位出现囊性膨出物，可发生在枕部、顶部等部位，膨出物内含脑脊液和部分脑组织，表面皮肤可为正常或菲薄，有的有毛发分布等情况。患儿可能伴有神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等，这是因为脑组织通过骨缺损处膨出，影响了正常脑结构和功能，导致神经发育异常和可能的癫痫发作等并发症。

四、先天性脑积水相关表现

患儿头颅进行性增大，前囟扩大、膨隆，颅缝分离，头皮静脉怒张，头颅叩诊呈“破壶音”。同时可出现落日征，即双眼球下转，白眼球外露，还可伴有智力发育迟缓、肢体运动障碍等，这是由于脑脊液在脑内积聚，脑室系统扩大，压迫脑组织和神经，影响大脑发育和神经功能，导致一系列神经功能受损的表现。在婴儿期，头颅增大是比较明显的外观改变，因为婴儿颅骨尚未完全骨化，容易受脑脊液压力影响而扩张。