颅内生殖细胞瘤怎么诊断

颅内生殖细胞瘤的诊断需从病史采集、神经系统体格检查、影像学检查、实验室检查及病理检查等方面进行。病史采集要关注年龄、性别及症状表现；神经系统体格检查包括眼底、眼部及其他神经系统体征检查；影像学检查中头颅CT可见等或稍高密度影、增强均匀强化，头颅MRI显示信号及强化特点且利于显示与周围结构关系；实验室检查可检测肿瘤标志物；病理检查通过活检或手术标本，依据细胞形态、排列及免疫组化等确诊。

症状表现：了解患者是否有头痛、呕吐等颅内压增高症状，以及是否存在视力下降、视野缺损、尿崩等表现。因为颅内生殖细胞瘤可因肿瘤占位引起颅内压增高，压迫视神经等结构出现相应症状。

神经系统体格检查

眼底检查：观察眼底有无视乳头水肿，视乳头水肿是颅内压增高的重要体征之一，若存在视乳头水肿提示颅内压可能升高，与颅内生殖细胞瘤导致占位效应相关。

眼部检查：检查视力、视野情况，如发现有视野缺损等情况，有助于判断肿瘤对视神经等结构的压迫部位。

其他神经系统体征：检查患者的运动、感觉、反射等情况，看是否存在神经系统定位体征，如肢体肌力减退、病理征阳性等，帮助判断肿瘤累及的部位。

影像学检查

头颅CT：

表现：颅内生殖细胞瘤在CT上多表现为等密度或稍高密度影，边界较清楚，增强扫描多呈均匀明显强化。可显示肿瘤的位置、大小以及是否伴有脑积水等情况。例如，鞍上区、松果体区等部位的占位性病变，结合CT表现有一定提示意义。

头颅MRI：

表现：MRI对软组织分辨率高，是诊断颅内生殖细胞瘤的重要手段。肿瘤在T1加权像上多呈等信号或稍低信号，T2加权像上呈等信号或稍高信号，增强扫描呈明显均匀强化。同时，MRI可多方位成像，能更清晰地显示肿瘤与周围组织结构的关系，如是否累及第三脑室、脑干等结构，对制定治疗方案有重要指导作用。

实验室检查

肿瘤标志物检测：血清和脑脊液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等肿瘤标志物检测有一定意义。部分颅内生殖细胞瘤患者血清或脑脊液中AFP或β-HCG可升高，尤其是生殖细胞肿瘤中的某些亚型，如生殖细胞瘤合并胚胎癌、内胚窦瘤等时标志物可异常增高，但需注意部分生殖细胞瘤患者标志物可正常。

病理检查

活检或手术切除标本病理：对于高度怀疑颅内生殖细胞瘤的患者，若条件允许，可通过立体定向活检或手术切除肿瘤组织进行病理检查。病理上颅内生殖细胞瘤瘤细胞呈圆形或多角形，胞质丰富，核圆或椭圆，排列呈巢状、条索状或腺泡状，瘤组织中常见淋巴细胞浸润等特征，免疫组化检查可辅助诊断，如PLAP（胎盘碱性磷酸酶）等标志物常呈阳性表达。