神经纤维瘤病是什么

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征由NF1或NF2基因致病性突变致神经嵴细胞发育异常引发肿瘤，Ⅰ型常见有牛奶咖啡斑等表现可累及中枢神经系统及骨骼，Ⅱ型以双侧听神经瘤等中枢外周神经肿瘤为特征早期有听力等症状，诊断靠临床表现结合基因检测，治疗对症为主可手术，儿童需密切监测生长发育等，女性妊娠前后需评估监测，患者需定期体检保持健康生活方式。

一、定义

神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由神经纤维瘤蛋白基因（NF1基因）或神经鞘素2基因（NF2基因）发生致病性突变所致，导致神经嵴细胞发育异常，引发神经纤维、神经鞘细胞等异常增殖形成肿瘤。

二、分型及特点

（一）Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）

最常见，主要特征为皮肤出现大小不等的牛奶咖啡斑，青春期前患者若体表牛奶咖啡斑数目≥6个、青春期后≥6个有诊断意义；还可出现神经纤维瘤结节，可累及中枢神经系统，引发学习障碍、癫痫等神经系统症状，部分患者伴发骨骼畸形等。

（二）Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）

以双侧听神经瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤等中枢及外周神经肿瘤为特征，早期多表现为听力下降、耳鸣等听神经瘤症状，随病情进展可出现平衡失调、视力障碍等。

三、临床表现

NF1：皮肤牛奶咖啡斑为常见首发表现，还可见神经纤维瘤结节，若累及中枢神经系统可致智力发育受影响、癫痫发作等；骨骼方面可出现脊柱侧凸、长骨皮质变薄等畸形。

NF2：早期多因听神经瘤出现听力减退、耳鸣，随肿瘤增大可压迫周围组织致平衡功能障碍、视力下降，还可并发脑膜瘤等引发相应神经功能缺损表现。

四、诊断依据

主要依靠临床表现结合基因检测。NF1诊断需满足≥6个牛奶咖啡斑、≥2个神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤等标准；NF2可通过头颅MRI等影像学检查发现双侧听神经瘤等病变，再结合基因检测确诊。

五、治疗原则

目前以对症治疗为主，针对肿瘤可采用手术切除方式。对于合并神经系统症状如癫痫者进行相应抗癫痫等治疗，基因治疗等前沿研究正在探索中。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切监测生长发育状况及神经系统症状，定期进行神经系统检查及影像学评估，因儿童期病情可能进展，早期干预有助于改善预后。

女性患者：妊娠前需评估病情对妊娠的影响及胎儿遗传风险，妊娠期间需密切监测病情变化，分娩后也需关注婴儿是否存在遗传风险。

生活方式：建议患者定期进行全面体检，监测肿瘤生长情况及神经系统功能变化，保持健康生活方式，避免接触可能加重病情的不良因素。