先天性巨细胞病毒感染

先天性巨细胞病毒感染主要通过母亲孕期原发或再发感染经胎盘传播给胎儿，婴儿有无症状及有症状感染情况，诊断可通过病毒学、血清学检测及影像学检查，有症状患儿符合指征可用抗病毒药物，无症状有风险者需长期随访监测，预防需孕妇防护及高危孕妇管理，胎儿期要加强产检，新生儿期需密切观察并早期干预及长期随访生长发育等，儿童及成人期要关注既往感染对各系统长期影响并定期体检。

一、流行病学特点

先天性巨细胞病毒（CMV）感染主要通过母亲孕期CMV原发感染或再发感染经胎盘传播给胎儿，孕妇原发感染时胎儿感染率约30%-40%，再发感染时胎儿感染率约1%-2%，胎儿因处于发育阶段、免疫系统不完善易受侵袭。

二、临床表现

1.无症状感染：多数先天性CMV感染婴儿出生时无明显症状，但约10%会在后续出现听力丧失、智力发育迟缓等后遗症。

2.有症状感染：可累及多系统，如出现肝脾肿大、黄疸、紫癜、小头畸形、脉络膜视网膜炎等，严重时可致死亡。

三、诊断方法

1.病毒学检测：利用聚合酶链反应（PCR）检测患儿唾液、尿液、血液等标本中的CMV-DNA，是早期诊断重要手段。

2.血清学检测：检测母亲孕期及新生儿血清中CMV特异性抗体，母亲原发感染时新生儿脐血CMV-IgM阳性提示宫内感染。

3.影像学检查：头颅MRI可发现脑部异常，如脑室周围钙化、脑萎缩等，评估神经系统受累情况。

四、治疗原则

1.有症状患儿：符合指征时可使用更昔洛韦等抗病毒药物，但需严格把握用药指征及考量患儿个体情况。

2.无症状但有风险患儿：需长期随访监测听力、智力发育等，以便早期干预。

五、预防措施

1.孕妇防护：避免接触CMV感染高危人群（如照顾CMV感染儿童者），注意个人卫生，勤洗手，避免接触可能被病毒污染物品。

2.高危孕妇管理：对高危孕妇（如接触过CMV感染患者）孕期进行CMV抗体监测，必要时采取相应措施。

六、特殊人群注意事项

1.胎儿期：母亲孕期感染是胎儿感染关键，孕期需加强产检，尤其CMV相关检测，及时评估胎儿风险。

2.新生儿期：确诊或疑似先天性CMV感染新生儿需密切观察临床表现，及时检查，早期干预（符合指征时用抗病毒药物），并长期随访生长发育、听力等，因新生儿免疫系统不成熟，感染后易现严重后果及高后遗症风险。

3.儿童及成人期：先天性CMV感染患儿成长后需关注既往感染对各系统长期影响，如听力障碍可能渐显，需注意自身健康管理，定期体检，不适及时就医。