何为无脑畸形

无脑畸形是胚胎发育早期神经管头端闭合不全致的严重先天性中枢神经系统发育畸形发病涉遗传营养环境等因素临床有头部缺完整颅盖骨等表现相关风险需遗传咨询、孕前孕早期规范补叶酸及避致畸环境产前超声可筛确诊多建议终止妊娠且孕妇需注意恢复与下次妊娠保健。

一、定义与发病机制

无脑畸形是一种严重的先天性中枢神经系统发育畸形，主要是胚胎发育早期神经管头端闭合不全所致。正常胚胎发育过程中，妊娠第22-25天神经管开始闭合，从头端向尾端逐渐完成，若头端神经管未闭合，就会出现大脑半球缺失、颅骨部分或完全缺失的情况。其发病涉及多种因素，遗传因素方面，某些基因的突变或异常可能干扰神经管闭合过程；营养因素中，孕妇妊娠早期叶酸缺乏是重要诱因，因为叶酸参与DNA合成等重要生理过程，缺乏时会影响神经管闭合；环境因素如孕妇接触某些致畸物质（如某些化学毒物等）也可能增加无脑畸形发生风险。

二、临床特征

患儿头部缺乏完整颅盖骨，大脑组织发育异常或缺失，外观上可见头顶部扁平，双眼突出似“蛙样”面容。由于是严重畸形，胎儿多在宫内死亡，若出生也会很快死亡，无法存活较长时间。通过产前超声检查可发现胎儿头颅部位无正常颅骨光环，脑组织缺失等典型表现。

三、相关风险因素及应对

遗传因素相关风险：有无脑畸形生育史的夫妇，再次妊娠时遗传咨询至关重要。需要对夫妇进行相关基因检测等评估，了解是否存在遗传致病因素传递风险。建议此类夫妇在孕前就开始进行专业遗传咨询，根据咨询结果制定个性化孕期保健及监测方案。

营养因素相关风险：孕妇妊娠早期叶酸缺乏是关键营养风险。育龄女性应在孕前3个月至孕早期3个月规范补充叶酸，每日补充量通常为0.4-0.8mg，以降低神经管畸形包括无脑畸形的发生风险。同时，孕妇应保证均衡饮食，摄入富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、豆类、坚果等。

环境因素相关风险：孕妇需避免接触致畸环境因素，如避免接触工业化学品、农药等有毒有害物质，远离放射性物质环境等。在孕期要注意居住环境的安全性，减少接触可能致畸的环境因子。

四、产前诊断与处理

产前超声是筛查无脑畸形的重要手段，一般在妊娠18-24周左右的产前大排畸超声检查中可发现胎儿头颅异常等表现。一旦确诊无脑畸形，从医学伦理和胎儿预后角度考虑，通常建议终止妊娠。对于孕妇，终止妊娠后需注意身体恢复，进行心理疏导等，为下次妊娠做好准备，再次妊娠时严格遵循孕前及孕期保健要求。