先天性脊髓栓系综合征是什么

先天性脊髓栓系综合征是因先天性因素致脊髓末端被异常固定引发神经功能障碍及脊柱畸形的疾病，病因主要为先天性脊柱发育异常，病理机制是脊髓圆锥被异常结构牵拉致血供障碍、神经组织变性坏死，儿童患者有下肢运动障碍、感觉异常、二便失禁、脊柱畸形等表现，成人患者多有腰背部疼痛等，诊断靠影像学检查尤其是脊髓磁共振成像，治疗主要是手术干预，儿童手术需谨慎评估及术后监测康复，成人需术前评估、术后观察康复及定期复查。

一、定义

先天性脊髓栓系综合征是因先天性因素导致脊髓末端被异常固定，使脊髓受牵拉，进而引发神经功能障碍及脊柱畸形的先天性疾病。

二、病因与病理机制

（一）病因

1.先天性脊柱发育异常：如脊柱裂、脊膜膨出等，此为主要病因，胚胎发育时期神经管闭合不全等因素致脊柱结构异常，使脊髓位置异常并被固定。

2.后天因素：部分病例可能因脊髓栓系随生长发育逐渐加重，但先天性因素起主导作用。

（二）病理机制

脊髓圆锥被异常结构牵拉，导致脊髓血供出现障碍，影响神经组织正常发育与功能，长期可致神经组织变性、坏死等病理改变。

三、临床表现

（一）儿童患者

1.下肢运动障碍：表现为下肢肌力减弱、行走异常，如踮脚行走、步态不稳等。

2.感觉异常：下肢皮肤感觉减退或过敏，对痛觉、温度觉等感知异常。

3.二便失禁：膀胱和直肠功能障碍，出现排尿困难、尿失禁或便秘等情况。

4.脊柱畸形：可见脊柱侧弯、后凸等畸形。

（二）成人患者

多表现为腰背部疼痛，可放射至下肢，伴下肢麻木、无力，部分患者出现二便功能障碍等。

四、诊断方法

主要依靠影像学检查，其中脊髓磁共振成像（MRI）是重要诊断手段，可清晰显示脊髓圆锥位置、终丝粗细及周围结构情况，能明确脊髓是否存在栓系及栓系程度。

五、治疗

治疗主要为手术干预，通过手术松解异常固定结构，解除脊髓栓系，改善神经功能。手术时机需根据患儿具体病情及临床表现综合评估，早期手术对改善预后至关重要。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

手术需谨慎评估，因儿童处于生长发育阶段，手术需充分考虑对脊柱生长及神经发育的影响，术后需密切监测神经功能恢复情况及脊柱发育状况，加强康复护理，促进肢体功能恢复。

（二）成人患者

需根据病情及时干预，手术前需全面评估身体状况，术后需注意神经功能的观察与康复，同时关注腰背部及下肢症状的变化，定期进行影像学复查以监测脊髓情况。