先天性脑积水

先天性脑积水是因先天发育异常致脑脊液循环通路受阻、吸收障碍或分泌过多引发脑室系统扩大及颅内压增高的病症，病因包括先天性畸形、遗传因素、孕期母亲感染等，婴儿期表现为头颅进行性增大等，年长儿有头痛等表现，诊断靠头颅CT、MRI等影像学检查，治疗以手术为主，预后与病情和治疗时机相关，婴儿需密切监测头颅发育等，孕期女性应预防感染定期产检降低发病风险。

一、定义

先天性脑积水是因先天发育异常致使脑脊液循环通路受阻、吸收障碍或分泌过多，进而引发脑室系统扩大及颅内压增高的病症。

二、病因

1.先天性畸形：常见中脑导水管狭窄、Arnold-Chiari畸形等，此为导致先天性脑积水的重要原因，胚胎发育过程中神经管闭合异常等可引发此类畸形，造成脑脊液循环通路梗阻。

2.遗传因素：部分先天性脑积水存在遗传倾向，特定基因的突变可能增加发病风险。

3.孕期因素：孕期母亲感染风疹、巨细胞病毒等，可能影响胎儿脑部发育，导致脑脊液循环相关结构异常，引发先天性脑积水。

三、临床表现

1.婴儿期：头颅进行性增大，前囟扩大饱满、颅缝分离，头皮静脉怒张，双眼下视呈“落日征”，还可能出现发育迟缓、肌张力改变等。

2.年长儿：可表现为头痛、呕吐、视力障碍、智力发育迟缓、共济失调等，因颅缝已闭合，颅内压增高表现相对婴儿期不典型。

四、诊断

1.影像学检查：头颅CT可见脑室系统明显扩大，脑实质相应变薄；头颅MRI能更清晰显示脑室系统形态及脑脊液循环通路情况，精准发现导致梗阻的畸形部位等。

五、治疗

手术是主要治疗方式，如脑室腹腔分流术，通过建立脑脊液新的循环通路，缓解脑室扩大及颅内压增高状况，以改善病情。

六、预后

预后与病情严重程度、治疗时机密切相关。早期诊断并及时手术者，部分可改善症状，智力及生长发育可能得到不同程度改善；若病情延误，可能遗留智力障碍、运动障碍等后遗症。

七、特殊人群注意事项

婴儿患者：需密切监测头颅发育情况，保持头部清洁，预防感染，因其免疫力低，颅内感染可加重病情，日常护理中要避免头部外伤等。

孕期女性：孕期应注意预防感染，定期产检，及时发现胎儿脑部发育异常情况，若有异常需遵循医嘱进行进一步评估及处理，降低先天性脑积水的发生风险。