什么是小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症是罕见遗传性疾病，由编码血红素合成途径相关酶的基因突导致卟啉代谢异常蓄积，有皮肤（暴露日光后有烧灼感、疼痛、红斑等，反复致皮肤粗糙等）和眼部（部分畏光）表现，靠实验室检卟啉等及基因检测诊断，预防要避免日光暴露，护理要保皮肤清洁、关注病情等，需依小儿生理特点细致防护护理。

临床表现方面

皮肤表现：患儿在暴露于日光后会出现明显症状，比如皮肤会有烧灼感、疼痛，随后可能出现红斑、水肿，严重时还可能发生水疱、大疱，甚至溃疡。随着病情反复发展，皮肤会逐渐变得粗糙、增厚，出现瘢痕、色素沉着或减退等改变，这与卟啉吸收紫外线后产生毒性物质损伤皮肤细胞有关。不同年龄的小儿可能因皮肤屏障功能等差异，表现程度有所不同，婴幼儿皮肤较为娇嫩，可能症状相对更明显。

眼部表现：部分患儿可能出现眼部症状，如畏光，这是因为眼部组织也可能受到卟啉相关毒性物质的影响，光线刺激会加重眼部不适。

诊断依据

实验室检查：血液、尿液或粪便中卟啉及其前体物质含量会明显升高，这是重要的诊断指标。通过高效液相色谱等方法可以准确检测出卟啉的种类和含量。

基因检测：可以发现编码血红素合成途径中相关酶的基因存在突变，从而明确遗传病因。

预防与护理方面

预防：关键是避免患儿暴露于日光下，外出时要做好严格的防护，比如使用遮阳伞、穿戴长袖衣物、佩戴遮阳帽和太阳镜等，这是因为日光中的紫外线是诱发症状的重要因素。

护理：对于皮肤已出现损伤的患儿，要注意保持皮肤清洁，避免感染，护理操作要轻柔，防止加重皮肤损伤。同时，要密切关注患儿的病情变化，定期带患儿进行相关检查，监测卟啉代谢等指标情况。在生活方式上，要保证患儿有规律的生活，合理安排作息，注意营养均衡等，以维持患儿较好的身体状态来应对疾病。对于特殊人群小儿来说，由于其身体发育尚未成熟，各项功能相对不完善，所以在防护和护理上更要细致周到，充分考虑小儿的生理特点来采取相应措施。