先天性脊髓栓系综合症有什么症状

神经功能障碍表现为不同年龄儿童下肢运动障碍如行走晚步态异常及随病情发展肌力减弱，还有下肢会阴部皮肤感觉减退或缺失等；膀胱直肠功能异常有尿失禁、排尿困难或便秘；部分患儿有脊柱侧弯及腰骶部皮肤异常毛发、色素沉着、脂肪瘤等；患儿可能出现腰背部疼痛等。

一、神经功能障碍相关症状

1.下肢运动障碍：不同年龄阶段表现有差异，儿童患者可能出现行走晚、步态异常，如踮脚走路、跛行等，随病情发展可逐渐出现下肢肌力减弱，严重时可影响站立和行走能力，这是因为脊髓栓系导致神经传导受损，影响下肢肌肉的神经支配。

2.感觉障碍：主要表现为下肢、会阴部皮肤感觉减退或缺失，患儿可能无法准确感知疼痛、温度等刺激，部分患儿会阴部皮肤感觉异常，如麻木感等，这是由于脊髓栓系影响了相应神经节段的感觉传导。

二、膀胱直肠功能障碍

1.膀胱功能异常：可出现排尿排便异常，常见尿失禁，即无法自主控制排尿，尿液不自主流出；也可能表现为排尿困难，如排尿费力、尿线变细等，这是因为脊髓栓系累及控制膀胱的神经，导致膀胱逼尿肌和尿道括约肌功能失调。

2.直肠功能异常：可出现便秘，患儿排便困难，大便干结，需要借助外力才能排出，这是由于脊髓栓系影响了控制直肠的神经，导致直肠括约肌功能紊乱。

三、脊柱外观及皮肤改变

部分患儿可出现脊柱外观异常，如脊柱侧弯，这与脊髓栓系导致的脊柱生长发育异常有关；皮肤方面可能有异常表现，如腰骶部皮肤有异常毛发、色素沉着、脂肪瘤等，这些皮肤改变往往提示可能存在脊髓栓系的病理基础。

四、疼痛相关症状

患儿可能出现腰背部疼痛，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛等，疼痛原因与脊髓栓系引起的神经牵拉、局部神经功能紊乱等因素有关，在儿童中可能表现为哭闹不安等异常表现，因儿童表达能力有限，需家长密切观察。