无脑畸形有哪些征兆

无脑畸形产前超声可见胎儿颅骨穹窿部结构缺失伴颅内不规则团块状回声及羊水过多征象，MRI可清晰显示颅内无正常大脑组织等特征性改变，出生后有头部外观异常、生命体征不规则及神经系统无有效反应等表现，孕期发现超声或MRI异常需专业医生综合评估制定方案，出生后需医护紧急评估救治并向家属告知病情严重程度与预后情况。

一、产前征兆

1.超声检查表现：通过超声可观察到胎儿颅骨穹窿部结构缺失，颅内仅见不规则团块状回声，提示脑组织发育严重异常，同时常伴随羊水过多征象，这是由于无脑畸形胎儿脑脊液分泌异常及吞咽功能障碍等导致羊水积聚过多；

2.磁共振成像（MRI）表现：MRI能更清晰显示胎儿颅内无正常大脑组织，仅见原始脑组织残迹，颅骨明显缺损等特征性改变，可精准判断胎儿颅内结构异常情况。

二、出生后征兆

1.头部外观异常：头部呈小颅畸形，顶部扁平，囟门宽大且紧张，双眼突出似“蛙样”，因大脑完全未发育或发育极差，头部形态与正常新生儿有显著区别；

2.生命体征异常：患儿出生后无法进行正常啼哭和吸吮动作，呼吸呈现不规则状态，如呼吸频率不稳定、呼吸节律紊乱等，且因中枢神经系统功能严重受损，循环功能常不稳定，很快面临生命危险；

3.神经系统表现：无脑组织发育致使患儿缺乏正常神经系统功能，对外界刺激无有效反应，如对疼痛刺激无明显躲避或反应等。

特殊人群提示

孕期产检中若发现胎儿有上述产前超声或MRI异常表现，需及时由专业医生进行综合评估，制定进一步处理方案。对于出生后出现相关征兆的新生儿，应立即由儿科等相关专业医护人员进行紧急评估与救治，充分考虑新生儿各器官功能尚未成熟等特点，以最大程度保障患儿预后，同时需向家属充分告知病情严重程度及预后情况，体现人文关怀。