无脑症是什么症

无脑症为神经管缺陷极端类型胚胎发育早期神经管头端闭合失败致大脑缺失多伴颅骨不发育患儿通常难存活预后差病因含遗传因素及孕期接触致畸物、叶酸缺乏孕妇需补叶酸避致畸物并产检有家族病史者备孕前行遗传咨询。

一、定义及病理特征

无脑症是一种严重的先天性神经系统发育畸形，属于神经管缺陷的极端类型。其病理表现为胚胎发育早期神经管头端闭合失败，导致胎儿大脑完全缺失，同时多数情况下颅骨也不发育，仅存在颅底部分结构。

二、临床表现与预后

无脑症患儿通常无法存活，出生后多在短时间内夭折。通过超声等检查可发现颅骨缺失、脑组织缺如等典型特征。由于大脑是人体重要的功能调控中枢，完全缺失大脑的患儿无法具备基本的生命维持及生理功能，故预后极差。

三、病因分析

1.遗传因素：某些特定的基因突变可能增加胎儿发生无脑症的风险，若家族中有神经管缺陷患儿生育史，子代发病风险可能升高。

2.孕期环境因素：孕妇孕期接触某些致畸物质，如农药、某些工业化学毒物等，会干扰胚胎神经管的正常发育；此外，孕期叶酸缺乏也是引发神经管缺陷包括无脑症的重要危险因素，因为叶酸参与DNA合成等重要生理过程，缺乏时会影响神经管闭合。

四、特殊人群相关注意事项

孕妇群体

孕妇应注重孕期保健，备孕及孕期需补充足量叶酸（一般建议每日补充400-800微克），以降低胎儿神经管缺陷发生风险；避免接触致畸物质，如减少接触农药、避免前往化工污染区域等；定期进行产前超声等检查，以便早期发现胎儿神经管发育异常情况，及时采取相应医学措施。

有家族病史人群

家族中有神经管缺陷患儿生育史的夫妇，备孕前应进行遗传咨询，评估子代再发风险，必要时可进行相关基因检测等，以便采取更精准的孕期监测及干预手段。