无脑症有哪些表现

无脑症胎儿头颅外观有大小及前囟形态异常，神经系统功能严重缺失且低级神经中枢难维持生命活动调控，多合并其他器官系统发育畸形并常见羊水过多情况。

一、头颅外观异常

1.1头颅大小显著异于正常孕周胎儿，双顶径等颅骨相关测量指标远低于正常范围，因无脑症胎儿大脑组织发育缺失，颅骨生长发育失正常调控，外观呈现小颅畸形样改变。

1.2前囟区形态异常，常表现为宽大或不规则，源于脑部发育缺失使颅骨生长发育失去正常脑组织支撑与调控，致前囟结构形态异常。

二、神经系统特征

2.1神经系统功能严重缺失，胎儿或婴儿对外界刺激无感知，无正常意识活动，对声音、光线等外界刺激无反应，此因大脑皮层等重要神经结构未发育或严重不全，神经传导与感知功能丧失。

2.2脑干等低级神经中枢部分存在，但整体神经系统功能难维持正常生命活动调控，如呼吸、心跳等基本生命体征调控紊乱，因大脑对基本生命活动的高级调控缺失，仅依赖脑干基础调控，常难维持正常稳定生命状态。

三、其他伴随情况

3.1多合并其他器官系统发育畸形，像脊柱裂等神经管缺陷相关畸形，无脑症属神经管发育畸形严重类型，胚胎期神经管闭合障碍致一系列畸形，常伴其他神经管相关结构发育异常。

3.2孕期超声检查可见羊水过多情况常见，因胎儿无脑致吞咽功能异常，且无正常大脑对羊水产生与吸收的调控机制，致羊水产生多于吸收，呈现超声下羊水过多表现。