无脑畸形

无脑畸形是中枢神经系统先天性畸形由胚胎期神经管闭合不全引发，遗传及孕期母亲缺叶酸等可致，胎儿无法存活超声可见颅顶部无颅骨光环等，靠超声等检查诊断，无有效治疗确诊后多建议终止妊娠，有过妊娠史夫妇再孕前需遗传咨询并规范补叶酸，孕期要定期产检重视超声筛查及时发现处理。

一、定义与发病机制

无脑畸形是中枢神经系统先天性畸形，由胚胎期神经管闭合不全所致。遗传因素方面，某些基因突变等遗传异常可引发；环境因素中，孕期母亲缺乏叶酸等营养素会干扰神经管闭合，增加发病风险。

二、临床表现与诊断

临床表现：无脑畸形胎儿无法存活，通过超声检查可见胎儿颅顶部无颅骨光环，脑组织缺失等特征。

诊断方法：主要依靠孕期超声检查，还可结合其他影像学检查辅助诊断，以明确胎儿脑部发育的具体畸形状况。

三、治疗与预后

治疗情况：无脑畸形是严重先天发育缺陷，目前无有效治疗方法，确诊后从医学伦理角度通常建议终止妊娠。

预后状况：胎儿无法存活，妊娠结局为不良。

四、孕前及孕期管理

孕前准备：有过无脑畸形妊娠史的夫妇，再次妊娠前需进行遗传咨询，评估再次发病风险。孕前应规范补充叶酸等营养素，以降低神经管畸形发生概率。

孕期产检：孕妇孕期需定期进行产检，尤其要重视超声筛查等项目，以便及时发现胎儿神经管发育异常情况，进而采取合适处理措施。