新生儿疾病筛查有必要做吗

新生儿疾病筛查非常必要，许多先天性代谢性疾病和内分泌疾病新生儿期无症状但不及时发现治疗会致严重后果，如苯丙酮尿症不早期干预会智力落后，先天性甲状腺功能减低症不筛查会生长发育和智力受影响；筛查流程一般是出生后3-7天采足跟血送检；注意采血部位清洁、配合医护且特殊新生儿遵医嘱调整；不筛查风险极大，会给患儿及其家庭、社会带来不良影响，所以新生儿疾病筛查是不可或缺的重要环节。

一、新生儿疾病筛查的必要性

新生儿疾病筛查是非常有必要的。首先，许多先天性代谢性疾病和内分泌疾病在新生儿时期往往没有明显症状，但如果不及时发现和治疗，会导致严重的智力低下、生长发育迟缓甚至危及生命。例如，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，若不早期发现并限制苯丙氨酸摄入，会使患儿智力发育落后。通过新生儿疾病筛查可以在患儿出现临床症状之前就及时干预，避免不可逆的脑损伤等严重后果。

（一）常见筛查疾病及意义

1.苯丙酮尿症：

筛查指标主要是检测血液中的苯丙氨酸浓度。正常新生儿血液苯丙氨酸浓度较低，而苯丙酮尿症患儿血液中苯丙氨酸浓度异常升高。早期发现后可以通过特殊饮食（低苯丙氨酸饮食）进行干预，能使患儿智力发育接近正常儿童。

2.先天性甲状腺功能减低症：

筛查指标是检测血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患儿由于甲状腺功能低下，会出现生长缓慢、智力发育落后等情况，早期筛查发现后给予甲状腺素替代治疗，可保证患儿正常的生长发育和智力发育。

二、新生儿疾病筛查的流程及注意事项

（一）筛查流程

一般在新生儿出生后3-7天内，通过采集足跟血进行相关疾病的筛查。医护人员会用采血针刺破新生儿足跟皮肤，收集血液滴在特定滤纸上，然后将滤纸送至筛查中心进行检测。

（二）注意事项

对于新生儿来说，采血时要确保采血部位的清洁，避免感染。家长要积极配合医护人员的操作，在采血前要保证新生儿处于正常的喂养状态，避免因为空腹等因素影响检测结果的准确性。对于早产儿等特殊新生儿，要按照医生的建议适当调整采血时间等筛查相关安排，因为早产儿的生理指标可能与足月儿有所不同，需要更精准的筛查来保障疾病的早期发现。

三、不进行新生儿疾病筛查的风险

如果不进行新生儿疾病筛查，像上述提到的苯丙酮尿症患儿会逐渐出现智力发育迟缓、癫痫发作等严重问题；先天性甲状腺功能减低症患儿会出现身材矮小、智力低下等情况，这些都会对患儿的一生造成极大的影响，不仅给家庭带来沉重的负担，也会对社会造成一定的压力。所以，为了新生儿的健康成长，新生儿疾病筛查是不可或缺的重要环节。