肾母细胞肿瘤是什么病

肾母细胞肿瘤是儿童最常见腹部恶性肿瘤，病因未完全明确，有遗传等可能，临床表现有腹部肿块、腹痛等，通过影像学和病理学检查诊断，治疗包括手术、化疗、放疗，预后与多因素有关，儿童患者治疗需关注对生长发育等影响及心理关怀。

一、病因

目前其确切病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关，比如一些遗传综合征相关，如WAGR综合征（由染色体11p13缺失引起，包括Wilms瘤、无虹膜、生殖器异常及智力低下）、Beckwith-Wiedemann综合征等；还可能与胚胎发育过程中某些基因的异常表达等因素有关。

二、临床表现

腹部肿块：是最常见的症状，多在给孩子洗澡或更衣时偶然发现，肿块常位于上腹一侧季肋部，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期可活动，晚期固定。

腹痛：部分患儿可出现腹痛，可能与肿瘤生长牵拉肾被膜或侵犯周围组织有关。

血尿：肉眼血尿较少见，多为镜下血尿。

其他症状：肿瘤较大时可出现压迫症状，如压迫胃肠道导致恶心、呕吐、食欲不振等；也可出现发热、高血压等全身症状，这是因为肿瘤细胞可产生一些内分泌物质。

三、诊断方法

影像学检查

超声检查：可作为初步筛查手段，能发现肾脏内的占位性病变，了解肿块的大小、位置及与周围组织的关系等。

CT检查：对肾母细胞瘤的诊断和分期具有重要价值，可清晰显示肿瘤的形态、大小、有无周围组织侵犯及转移等情况。

磁共振成像（MRI）：对于肿瘤与周围血管、神经等结构的关系显示更清晰，在某些情况下可作为CT检查的补充。

病理学检查：是确诊的金标准，通过手术切除肿瘤后取组织进行病理检查，明确肿瘤的病理类型等。

四、治疗

手术治疗：是肾母细胞瘤的主要治疗手段，手术的原则是在彻底切除肿瘤的同时，尽可能保留正常的肾组织。根据肿瘤的分期等情况选择合适的手术方式，如肾部分切除术等。

化疗：常用于手术前后的辅助治疗。术前化疗可使肿瘤缩小，提高手术切除率；术后化疗可杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发转移的风险。常用的化疗药物有放线菌素D、长春新碱、多柔比星等。

放疗：根据肿瘤的分期等情况，有时会采用放疗。对于一些晚期或复发的肿瘤，放疗可起到一定的治疗作用，但放疗会对儿童的生长发育等产生一定影响，需要谨慎权衡利弊。

五、预后

肾母细胞瘤的预后与肿瘤的分期、病理类型、治疗是否及时规范等因素有关。早期诊断、规范治疗的患儿预后相对较好，随着医疗技术的进步，目前肾母细胞瘤患儿的总体生存率有了明显提高。但对于晚期或复发的患儿，预后相对较差。

六、特殊人群注意事项（以儿童为例）

儿童患肾母细胞瘤时，由于其身体处于生长发育阶段，在治疗过程中需要特别关注治疗对其生长发育、内分泌等方面的影响。例如，化疗药物可能会影响儿童的骨骼发育、性腺功能等；放疗会对儿童的局部组织生长产生抑制作用等。在治疗过程中需要密切监测儿童的生长发育指标、内分泌功能等，同时给予营养支持等，以尽量减少治疗对儿童生长发育的不良影响，并且要注重心理关怀，帮助患儿及其家庭应对疾病带来的心理压力。