病情描述:怎么判断是不是假性发育
主任医师 北京大学第一医院
假性发育是指第二性征提前出现但性腺未发育的现象,可通过临床表现观察、实验室检查(性激素水平检测、骨龄检查)、影像学检查(盆腔B超、头颅MRI)来判断,婴幼儿和儿童出现假性发育时需结合不同情况综合判断,需全面评估多方面信息由专业医生诊断。
一、定义与概念
假性发育是指第二性征提前出现,但性腺未发育的一种现象。可分为单纯乳房早发育、单纯阴毛早现等不同类型。
二、判断方法之临床表现观察
单纯乳房早发育:多见于女婴,表现为单侧或双侧乳房增大,可伴有乳晕、乳头着色,但无阴道出血等其他性征发育表现。一般乳房增大程度相对较轻,且不会进行性加重。
单纯阴毛早现:常见于男孩或女孩,男孩可出现阴毛、腋毛提前生长,女孩也可能出现阴毛早现,但无其他性征如乳房发育等明显改变。
三、判断方法之实验室检查
性激素水平检测:
对于单纯乳房早发育的女孩,血清雌二醇可能轻度升高,但促性腺激素如促黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)水平仍处于青春前期水平,且对GnRH激发试验反应无青春期启动的改变,即LH/FSH比值无明显升高及LH峰值不增高。
单纯阴毛早现的患儿,性激素水平可能有一定变化,但通常不符合性腺启动的激素变化模式。例如,男孩单纯阴毛早现可能有一定程度雄激素升高,但促性腺激素水平无青春期相关的升高改变。
骨龄检查:假性发育患儿的骨龄通常在正常范围或仅轻度提前,而真性性早熟患儿骨龄往往明显提前,超过实际年龄2岁以上。通过左手腕部X线片测定骨龄是常用方法,可了解骨骼发育情况与实际年龄的差异。
四、判断方法之影像学检查
盆腔B超检查:对于女孩,观察子宫、卵巢大小及形态。假性发育女孩的子宫、卵巢一般无明显增大,卵巢内无成熟卵泡;而真性性早熟女孩子宫、卵巢会明显增大,卵巢内可见多个卵泡发育。对于男孩,观察睾丸、附睾情况,假性发育男孩睾丸、附睾无明显增大,而真性性早熟男孩睾丸、附睾会增大。
头颅MRI检查:当怀疑有中枢神经系统病变导致的假性发育时,需进行头颅MRI检查,以排除颅内肿瘤等病变引起的激素异常分泌导致的假性发育。例如,下丘脑、垂体部位的肿瘤可能会异常分泌激素,导致第二性征提前出现。
五、特殊人群情况
婴幼儿:婴幼儿出现假性发育时,由于其身体各系统发育尚不完善,判断时需更加谨慎。要密切观察症状的变化情况,定期复查相关指标。因为婴幼儿假性发育可能与体内激素的一过性波动有关,如小婴儿可能因母亲激素的残留等因素出现短暂的乳房增大等情况,但一般会自行消退。
儿童:对于儿童期出现的假性发育,要结合儿童的生长发育情况、家族史等综合判断。如果有家族中类似情况的发生,可能需要更密切的监测。同时,要注意儿童的心理状态,假性发育可能会给儿童带来一定的心理压力,需要给予正确的引导和心理支持。
总之,判断是不是假性发育需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查等多方面的信息进行全面评估,一旦怀疑有假性发育的可能,应及时就医,由专业医生进行详细的检查和诊断。