无创dna和唐氏筛查的区别

唐氏筛查基于统计学风险评估通过检测孕妇血清等结合多方面判断胎儿患唐氏综合征风险率传统血清学检出率约且假阳性率高有早中期筛查时间适用所有愿筛查孕妇等人群属无创检测费用较低；无创DNA检测利用高通量测序技术对孕妇外周血游离DNA片段测序得出胎儿患染色体非整倍体风险检出率通常达以上但有局限性最佳检测时间等适用特定孕妇人群属无创检测费用相对较高。

唐氏筛查：通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险率。它是一种基于统计学风险评估的方法。

无创DNA检测：采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体）的风险。

检测准确率

唐氏筛查：传统的血清学唐氏筛查对21-三体综合征的检出率大约在60%-70%左右，假阳性率相对较高。但随着超声等技术的联合应用（如联合筛查），检出率可以有所提高，但总体而言低于无创DNA检测。

无创DNA检测：对于21-三体、18-三体、13-三体的检出率通常能达到99%以上，假阳性率较低。不过，它也有一定的局限性，比如对于一些低水平的嵌合体等情况可能存在检测不到的可能。

检测时间

唐氏筛查：一般分为孕早期（9-13+6周）和孕中期（15-20+6周）进行筛查。

无创DNA检测：最佳检测时间是孕12-26周，不过在孕早期（12周前）也可以进行检测，但此时检测的准确性可能会受到一定影响，孕中期也可以检测。

适用人群

唐氏筛查：适用于所有愿意筛查唐氏综合征的孕妇，尤其是年龄在35岁以下但有唐氏综合征家族史等风险因素的孕妇，以及年龄大于35岁但因各种原因不适宜进行羊水穿刺等有创检查的孕妇。

无创DNA检测：适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/1000-1/270）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；错过血清学筛查最佳时间但仍愿意筛查的孕妇；以及希望降低羊水穿刺有创风险的孕妇。但对于孕周小于12周、体重过重（超过100kg）、接受过移植手术、体外受精-胚胎移植等特殊情况的孕妇，无创DNA检测的准确性可能会受到影响。

检测创伤性

唐氏筛查：是一种无创的检测方法，仅需采集孕妇外周血即可，对孕妇和胎儿没有创伤。

无创DNA检测：同样是采集孕妇外周血，无创，对孕妇和胎儿无创伤。而羊水穿刺等有创产前诊断方法与无创DNA检测不同，无创DNA检测不存在有创操作带来的如流产、感染等风险。

费用

唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右。

无创DNA检测：费用相对较高，通常在千元左右，不同地区、不同检测机构可能会有所差异。