孕期无创主要检查什么

孕期无创用于筛查胎儿常见染色体非整倍体疾病如21、18、13三体综合征，建议孕12至22周+6天进行，适用高龄、血清学筛查临界风险及有意愿非侵入检测孕妇，检测前无需空腹，结果为筛查非确诊，高风险需进一步有创检查，有过异常分娩史等孕妇需结合临床综合判断。

一、检测目的

孕期无创主要是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。

二、检测项目及相关内容

1.21-三体综合征筛查

21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿具有特殊面容、智力低下等多种缺陷。无创检测通过分析胎儿游离DNA中21号染色体的相关信息，判断胎儿是否存在21号染色体数目异常情况。正常情况下，人体细胞有2条21号染色体，而唐氏综合征患儿有3条21号染色体。若检测结果提示21-三体综合征高风险，则需进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊。

2.18-三体综合征筛查

18-三体综合征患儿多有生长发育迟缓、严重的智力低下等表现。无创检测会对胎儿游离DNA中18号染色体的情况进行分析，当胎儿18号染色体数目异常（多一条）时，会在检测结果中体现为高风险，同样需要后续有创检查明确诊断。

3.13-三体综合征筛查

13-三体综合征患儿存在严重的畸形等问题，无创检测通过对胎儿游离DNA中13号染色体的检测，筛查胎儿是否有13号染色体数目异常情况，若提示高风险也需进一步行有创检查确诊。

三、检测时间及适用人群

1.检测时间

一般建议在孕12-22周+6天进行无创产前基因检测。此时孕妇外周血中胎儿游离DNA含量相对稳定，能保证检测结果的准确性。

2.适用人群

高龄孕妇（年龄≥35岁）：由于年龄增大，胎儿发生染色体异常的风险相对较高，无创检测可作为初步筛查手段。

血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇：血清学筛查存在一定假阳性或假阴性可能，无创检测可进一步明确胎儿染色体情况。

有意愿接受非侵入性产前检测的孕妇：无创检测为无创操作，相对安全，满足部分孕妇对产前检测安全性的需求。

四、注意事项及特殊人群提示

1.注意事项

无创检测前无需空腹，正常饮食即可，一般不影响检测结果。但检测结果仅为筛查结果，不能作为确诊依据，若检测提示高风险，孕妇需及时进一步进行羊水穿刺等有创检查以明确胎儿染色体情况。

2.特殊人群提示

对于有过染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常等情况的孕妇，无创检测可提供一定参考，但仍需结合具体临床情况综合判断，必要时需进行更深入的检查。同时，该检测对于不同年龄、不同健康状况的孕妇均适用，但在解读结果时需充分考虑孕妇自身的病史等因素对检测结果的影响，确保检测结果的准确评估和后续处理的合理性。