渐冻症名词解释

渐冻症即肌萎缩侧索硬化，病因未明可能与遗传、环境等有关，临床表现起病隐匿进展缓慢有多样症状，诊断靠综合判断，治疗是对症支持，预后差多数因并发症死亡，特殊人群有不同注意事项。

病因：病因尚未完全明确，可能与遗传因素、环境因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等有关。约10%的患者有家族遗传史，为常染色体显性遗传；环境因素方面，接触重金属、外伤、过度运动、吸烟、过度饮酒等可能与发病相关。

临床表现：通常起病隐匿，缓慢进展。症状多样，早期可出现单手或双手小肌肉无力、萎缩，如手指活动不灵活、手部肌肉萎缩等，逐渐累及手臂、腿部、躯干、面部和咽喉部肌肉。患者会出现肌肉无力、萎缩、肌束颤动、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等表现，随着病情进展，会出现吞咽困难、饮水呛咳、言语不清、呼吸困难等症状。不同患者的症状进展速度和严重程度有所不同，一般从出现症状到需要坐轮椅平均约3-5年，到需要呼吸机辅助呼吸平均约7-10年，但也有进展较快或较慢的个体差异情况。

诊断：主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图、影像学检查等综合判断。肌电图检查可见神经源性损害，出现纤颤电位、正锐波、肌束颤电位等特征性表现；影像学检查如磁共振成像（MRI）等主要是为了排除其他导致类似症状的疾病。

治疗：目前尚无根治方法，治疗主要是对症支持治疗，以改善症状、延缓病情进展、提高生活质量为主。如使用利鲁唑等药物可延长患者延髓麻痹或肢体瘫痪的存活时间；对于呼吸困难的患者，可给予呼吸机辅助呼吸；对于吞咽困难的患者，可通过鼻饲或胃造瘘保证营养供给。

预后：病情呈进行性发展，预后较差，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡。但也有少数患者病情进展缓慢，生存期较长。

特殊人群注意事项：儿童患者极为罕见，若儿童出现类似运动神经元受损表现，需谨慎排查其他罕见遗传代谢性疾病等；老年患者可能同时合并其他基础疾病，在治疗时需充分考虑基础疾病对药物代谢等的影响，选择合适的治疗方案；女性患者在妊娠等特殊生理时期，要关注病情变化对自身和胎儿的影响，必要时调整治疗策略以保障母婴安全；有家族遗传病史的人群，其子女等亲属需进行遗传咨询和相关基因检测，以便早期发现潜在问题并采取干预措施。