病情描述:渐冻症是遗传病吗
主任医师 北京大学第一医院
部分渐冻症是遗传病,约5%-10%因基因缺陷致家族性患病,多种基因如SOD1基因等突变可致常染色体显性遗传等模式,有家族遗传史人群携带致病基因风险高,成年后易现症状,无明显遗传性别倾向性,健康生活方式不改变遗传风险,该类人群属特殊风险人群,应定期做神经系统检查早发现病情变化及时干预。
渐冻症即肌萎缩侧索硬化(ALS),部分渐冻症是遗传病。1.遗传因素在渐冻症发病中占一定比例,约5%-10%的渐冻症患者是由于基因缺陷导致的家族遗传性疾病。已发现多种基因与渐冻症相关,如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等,这些基因发生突变可使家族中多人患病,呈现出常染色体显性遗传等遗传模式。对于有渐冻症家族遗传史的人群,其携带致病基因的风险较高,需要密切关注自身健康状况,若出现肢体无力、肌肉萎缩等疑似渐冻症的症状时应尽早就诊检查。在年龄方面,不同年龄段都可能受到遗传因素影响发病,但通常在成年后更易显现相关症状。性别上目前没有明显的遗传性别倾向性,但家族中若有女性携带致病基因,其后代无论是男性还是女性都有一定概率遗传患病。生活方式一般不会直接导致遗传因素引发的渐冻症,但保持健康生活方式有助于整体健康,不过对于已携带遗传致病基因的人群,健康生活方式不能改变遗传缺陷带来的患病风险。有渐冻症家族病史的人群属于特殊风险人群,应定期进行神经系统检查,以便早期发现可能出现的病情变化,及时采取相应的医疗监测和干预措施。