低血钾周期性麻痹是什么

低血钾周期性麻痹是一种以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪伴血清钾降低为特征的疾病，遗传因素中常染色体显性遗传与CACNAS基因突变有关，钾代谢异常时发作钾离子由细胞外转移至细胞内致血清钾降低，诱因多；临床表现多见于20-40岁男性，常夜间或晨起发病，有相关症状及发作特点；辅助检查血钾低、心电图有低钾表现、肌电图异常；诊断依据典型表现及排除其他疾病，鉴别需与原发性醛固酮增多症等区分；治疗发作时补钾，频繁发作者长期补钾并避诱因，特殊人群需特殊对待。

一、定义

低血钾周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴血清钾降低为特征的疾病。

二、病因与发病机制

1.遗传因素：多为常染色体显性遗传，与基因缺陷有关，编码二氢吡啶敏感的电压依赖性钙通道α亚单位的基因（CACNAS基因）突变是常见病因，该基因异常会影响肌肉细胞的钙通道功能，进而干扰钾离子的转运，导致发病。

2.钾代谢异常：发作时钾离子由细胞外转移至细胞内，造成血清钾降低，从而引起肌肉兴奋性改变和肌肉收缩功能障碍。诱发因素包括饱餐（尤其是碳水化合物饮食）、剧烈运动、寒冷、情绪激动、注射葡萄糖和胰岛素等，这些因素可促使细胞外钾向细胞内转移。

三、临床表现

1.年龄与性别差异：多见于20-40岁男性，儿童时期发病较少，但也有报道。男性发病相对更常见，可能与激素等因素对钾代谢的影响有关。

2.发作特点：常于夜间或晨起时发病，表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，程度可轻可重，从局部肌肉无力到全身瘫痪，一般近端肌肉受累较远端明显。部分患者可有口渴、多汗、少尿、恶心、呕吐等症状。发作持续时间一般为数小时至数天，发作频率因人而异，有的患者数月发作一次，有的可频繁发作。

3.病史相关：既往有类似发作病史对诊断有重要提示作用，若有家族成员患类似疾病，家族遗传倾向更明显。

四、辅助检查

1.血钾测定：发作时血清钾低于3.5mmol/L，这是诊断的重要依据之一。

2.心电图检查：可见ST段降低、T波降低、增宽、倒置，U波出现等低钾血症的心电图表现。

3.肌电图检查：发作期可见肌肉动作电位时限缩短、波幅降低，严重时运动单位电位消失，电刺激无反应。

五、诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪、血清钾降低、典型的心电图改变以及排除其他可引起低血钾性瘫痪的疾病，如原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、甲状腺功能亢进性周期性瘫痪等可作出诊断。

2.鉴别诊断

原发性醛固酮增多症：除有低血钾性瘫痪外，还有高血压、高尿钾、低血钠等表现，血浆醛固酮升高，肾素-血管紧张素降低。

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪：多见于亚洲男性甲亢患者，发作与甲亢病情活动相关，血清甲状腺激素升高，钾降低，补钾治疗有效，但需同时针对甲亢进行治疗。

六、治疗原则

发作时可口服或静脉补充钾盐以纠正低血钾，常用药物为氯化钾等，但需注意避免过量补钾导致高血钾。发作频繁者可长期口服钾盐预防发作，同时应避免上述诱发因素，如避免饱餐高碳水化合物饮食、减少剧烈运动等。对于有明确基因缺陷的家族成员，应进行遗传咨询，了解遗传风险。特殊人群如儿童患者，由于其生理特点，在诊断和治疗时需更加谨慎，密切监测血钾等指标；女性患者在月经周期等特殊生理阶段可能发作频率有变化，需注意观察和避免诱发因素；有基础疾病如甲亢等的患者，在治疗低血钾周期性麻痹的同时，需积极治疗基础疾病。