心内膜弹力纤维增生症是怎么一回事

心内膜弹力纤维增生症是小儿原发性心肌病，1岁内婴儿多发，男多于女。病因不明，可能与病毒感染、遗传、胎儿期缺氧有关，病理是心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生致心室壁僵硬、功能受影响。起病可急可缓，有相应症状体征，辅助检查有心电图、X线、超声心动图等表现，靠综合表现诊断，需与扩张型心肌病等鉴别。治疗以控心衰为主，预后与病情严重程度相关，婴儿期和儿童期有不同注意事项。

病因与发病机制

病因尚不明确：可能与以下因素有关，病毒感染是重要因素之一，如柯萨奇病毒、腮腺炎病毒等感染，可导致心肌受损，进而影响心内膜。遗传因素也可能参与其中，部分患儿存在染色体异常等遗传缺陷。另外，胎儿期子宫内缺氧可能影响心脏发育，增加患病风险。

发病机制：心内膜弹力纤维及胶原纤维增生，使心内膜增厚，心室壁僵硬，心室顺应性降低，影响心脏的舒张和收缩功能。左心室受累较为常见，可导致左心室扩大，心功能减退，严重时可引起心力衰竭等一系列临床表现。

临床表现

症状：起病可急可缓，多数患儿起病前有上呼吸道感染史。急性起病者，常突然出现呼吸困难、面色苍白、拒食、烦躁不安等心力衰竭症状；慢性起病者，症状相对较轻，表现为生长发育落后，活动后气急，乏力等。

体征：心脏听诊可闻及心音低钝，可闻及奔马律，心尖部可闻及收缩期杂音。病情严重者可出现肝大、水肿等心力衰竭体征。

辅助检查

心电图：常见左心室肥大，ST-T改变，严重者可出现心律失常，如室性早搏、房室传导阻滞等。

X线检查：心脏普遍增大，以左心室增大为主，心缘搏动减弱，肺纹理增多，肺淤血。

超声心动图：是重要的诊断方法，可见左心室腔扩大，左心室后壁及室间隔运动幅度减弱，二尖瓣开放幅度减小，心内膜回声增强增厚。

诊断与鉴别诊断

诊断：根据患儿的临床表现、辅助检查等综合诊断。超声心动图发现心内膜增厚、左心室扩大等特征性改变，结合心电图、X线等检查可初步诊断，心内膜心肌活检是确诊的金标准，但由于是有创检查，临床多根据典型表现结合辅助检查诊断。

鉴别诊断：需与扩张型心肌病、病毒性心肌炎等疾病鉴别。扩张型心肌病虽也有心脏扩大、心功能不全，但心内膜心肌活检无弹力纤维增生的病理改变；病毒性心肌炎多有病毒感染前驱症状，心肌酶谱等检查有相应改变，可资鉴别。

治疗与预后

治疗：主要是控制心力衰竭，常用药物有地高辛、利尿剂（如呋塞米）、血管紧张素转换酶抑制剂（如卡托普利）等。对于病情严重、药物治疗效果不佳的患儿，可考虑心脏移植等手术治疗。

预后：预后与病情严重程度有关，早期诊断、早期治疗者预后相对较好，部分患儿可存活至成人期，但也有部分患儿病情进展迅速，死于心力衰竭等并发症。年龄较小、心脏扩大明显、心功能严重受损的患儿预后较差。

特殊人群注意事项

婴儿期患儿：婴儿免疫系统发育不完善，易发生感染，需加强护理，避免接触感染源。喂养时要注意营养均衡，保证患儿摄入足够营养以促进生长发育，但要避免过度喂养加重心脏负担。

儿童期患儿：要注意休息，避免剧烈运动，防止病情加重。定期复查超声心动图、心电图等，监测心脏功能变化。在用药方面，要严格遵循医嘱，注意药物的不良反应，尤其是地高辛等药物，需密切观察患儿用药后的反应。同时，家长要给予患儿心理支持，缓解其紧张情绪。