新生儿甲状腺功能减低症什么意思

新生儿甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏等，有特殊面容、生理功能低下、生长发育迟缓等表现，通过新生儿筛查及血清学检查诊断，确诊后需立即用左甲状腺素钠补充甲状腺激素治疗，早期诊断治疗预后较好，延误则有不良后果，要重视新生儿筛查及后续治疗。

一、定义

新生儿甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种先天性内分泌疾病。甲状腺是人体重要的内分泌器官，它能合成和分泌甲状腺激素，而甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是脑发育至关重要。

二、病因

1.甲状腺发育异常：胎儿在发育过程中甲状腺组织未能正常发育，如甲状腺缺如或发育不全，这是较为常见的病因。可能与遗传因素有关，某些基因的突变会影响甲状腺的正常发育。

2.甲状腺激素合成障碍：参与甲状腺激素合成过程的多种酶缺陷，会导致甲状腺激素合成不足。例如过氧化物酶、碘化酶等缺陷，这些酶的正常功能对于碘的摄取、氧化以及酪氨酸的碘化等环节是必需的，酶缺陷会使整个合成过程受阻。

3.促甲状腺激素缺乏：垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，会影响甲状腺的正常功能，导致甲状腺激素分泌减少。这可能是由于垂体本身的发育异常或下丘脑-垂体轴的调节功能紊乱所致。

三、临床表现

1.特殊面容：新生儿可能出现颜面臃肿、眼距宽、鼻根低平、唇厚、舌大且常伸出口外等特殊面容，看起来较为愚钝。

2.生理功能低下：患儿反应迟钝，嗜睡，对外界刺激反应不敏感；体温常偏低，四肢凉，末梢循环差；喂养困难，吸吮无力，常有腹胀、便秘等情况；呼吸浅慢，心率较慢，心音低钝。

3.生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，骨骼发育也延迟，如骨龄落后于实际年龄。

四、诊断

1.新生儿筛查：目前大多采用干血滴纸片法检测TSH浓度作为初筛。若TSH＞20mU/L时，再检测血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）以确诊。如果T4降低、TSH明显升高即可确诊。

2.血清学检查：血清T4降低、TSH明显升高是诊断的重要依据。同时还可检测游离T4（FT4）、游离T3（FT3）等指标，进一步评估甲状腺功能状态。

五、治疗

一旦确诊新生儿甲状腺功能减低症，应立即开始治疗，主要是补充甲状腺激素，常用药物为左甲状腺素钠。治疗的目的是使患儿的甲状腺功能维持在正常水平，以保证正常的生长发育，尤其是脑发育。开始治疗的时间越早越好，一般在出生后2-4周内开始治疗，预后相对较好。如果治疗不及时，患儿可能会出现智力低下、身材矮小等不可逆的损害。

六、预后

早期诊断并及时治疗的新生儿甲状腺功能减低症患儿，多数可以正常生长发育，智力发育也能接近正常。但如果诊断和治疗延误，会导致永久性智力低下和生长发育迟缓。所以，新生儿疾病筛查非常重要，通过新生儿筛查可以在患儿出现明显临床表现之前就发现疾病，从而及时干预，改善预后。对于家长来说，要重视新生儿筛查的结果，一旦发现异常，要及时带孩子到正规医院进行进一步的检查和治疗，遵循医生的建议，定期复查甲状腺功能，调整药物剂量，以确保患儿甲状腺功能维持在正常范围。