高tsh血症是呆小症吗

高TSH血症是指血清促甲状腺激素水平升高，多因甲状腺功能减退致甲状腺激素分泌减少通过负反馈调节使垂体分泌TSH增加，不同年龄表现和意义不同；呆小症主要因胚胎或新生儿期甲状腺激素分泌不足致生长发育障碍，先天性甲状腺功能减退症是其重要原因之一，高TSH血症是先天性甲状腺功能减退性呆小症的实验室表现特征之一，新生儿筛查高TSH血症需重视，及时排查病因，先天性甲状腺功能减退性呆小症致高TSH血症需及时激素替代治疗，高TSH血症与呆小症尤其是先天性甲状腺功能减退导致的呆小症密切关联。

1.高TSH血症的定义及相关机制

血清促甲状腺激素（TSH）水平升高称为高TSH血症，其主要是由于甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌减少，通过负反馈调节使垂体分泌TSH增加。导致甲状腺功能减退的原因有多种，例如甲状腺本身的病变，像先天性甲状腺发育不良、甲状腺炎等；也可能是下丘脑-垂体病变影响了TSH的分泌调节等。在不同年龄阶段，高TSH血症的表现和意义有所不同。在新生儿期，若出现高TSH血症，可能提示先天性甲状腺功能减退症的潜在风险，因为新生儿甲状腺功能尚未完全成熟，正常情况下甲状腺激素水平低会反馈性引起TSH升高，但如果是先天性甲状腺发育异常等情况，这种高TSH会持续存在并可能影响生长发育。

2.呆小症的概念及与高TSH血症的联系

呆小症又称克汀病，主要是由于胚胎期或新生儿期甲状腺激素分泌不足导致的生长发育障碍性疾病。其中，先天性甲状腺功能减退症是引起呆小症的重要原因之一。当先天性甲状腺功能减退症患儿存在甲状腺激素合成或分泌障碍时，会出现血清TSH升高，即高TSH血症。也就是说，高TSH血症在一定程度上是呆小症（尤其是先天性甲状腺功能减退性呆小症）的一个实验室表现特征。但并不是所有的高TSH血症都是呆小症，因为高TSH血症还可见于其他多种情况，比如单纯性垂体性TSH分泌增多症等非甲状腺本身病变导致的TSH升高情况。不过，对于高TSH血症的患儿，尤其是儿童群体，需要进一步排查是否存在甲状腺发育异常等导致呆小症的病因。例如，在儿童时期发现高TSH血症，要通过甲状腺超声等检查观察甲状腺的形态结构，通过甲状腺自身抗体检测等排除甲状腺炎等其他可能导致甲状腺功能减退的原因，以明确是否是呆小症相关的高TSH血症。对于新生儿筛查发现的高TSH血症，必须高度重视，因为这是早期发现呆小症的重要线索，及时诊断和干预对于避免患儿出现生长发育迟缓、智力低下等严重后果至关重要。在新生儿阶段，由于其生长发育迅速，甲状腺激素缺乏对神经系统和体格发育的影响非常大，一旦确诊为先天性甲状腺功能减退性呆小症导致的高TSH血症，需要及时给予甲状腺激素替代治疗，以保证其正常的生长发育。而对于非呆小症相关的高TSH血症情况，也需要根据具体病因进行相应的处理，但总体来说，高TSH血症与呆小症有着密切的关联，尤其是在先天性甲状腺功能减退导致的呆小症中，高TSH血症是常见的实验室指标异常表现。