病情描述：什么是糖原累积综合征
主任医师 中日友好医院
糖原累积综合征是因先天性酶缺陷致糖原代谢障碍使糖原在机体组织异常累积的遗传性代谢病，由编码糖原代谢相关酶的基因发生突变致相应酶缺乏或活性异常，造成糖原合成或分解受阻而在肝脏等组织堆积，各型累及不同组织有对应临床表现，儿童患者需注重营养支持等，孕妇要监测胎儿并进行妊娠管理，有家族病史人群生育需遗传咨询和基因检测。
糖原累积综合征是一类因先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍，使糖原在机体组织中异常累积的遗传性代谢病。
病因机制
该病症由编码糖原代谢相关酶的基因发生突变，致使相应酶缺乏或活性异常，造成糖原合成或分解过程受阻，进而糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中堆积。
分类及临床表现
Ⅰ型（VonGierke病）
主要累及肝脏、肾脏，患儿出生后即可能出现低血糖、肝大、高脂血症等表现，长期可影响生长发育，导致身材矮小等情况。
Ⅱ型（Pompe病）
可累及肌肉、心脏等，临床表现为肌肉无力、心脏扩大，严重时可影响呼吸功能及心脏泵血功能。
Ⅲ型（Cori病）
主要影响肝脏和肌肉，出现肝大、低血糖、肌肉乏力等症状，运动耐力可能下降。
Ⅳ型（Andersen病）
以肝脏和脾脏受累为主，可逐渐出现肝硬化、脾大，影响肝功能及脾脏正常功能。
Ⅴ型（McArdle病）
主要累及骨骼肌，表现为运动后肌肉疼痛、痉挛，休息后可缓解，但长期运动耐力受影响。
Ⅵ型（Hers病）
主要累及肝脏，有肝大、低血糖等表现，可能影响肝脏的正常代谢功能。
特殊人群相关情况
儿童患者：因酶缺陷影响生长发育，需注重营养支持，避免低血糖发作，日常应保证规律饮食，必要时需调整饮食结构以维持血糖稳定，且需密切监测生长指标，及时发现发育异常并干预。
孕妇：若孕妇患有糖原累积综合征相关疾病，需监测胎儿糖原代谢情况，通过产前检查等手段评估胎儿健康状况，必要时进行遗传咨询以制定合理的妊娠管理方案。
有家族病史人群：生育时需进行遗传咨询和基因检测，了解子代患病风险，以便提前采取措施，如考虑辅助生殖技术结合基因检测等手段降低患病子代出生风险。