精氨酸血症主要实验室检查有哪些

精氨酸血症的诊断可通过血液生化检查中血浆游离氨基酸测定发现精氨酸水平显著升高结合年龄判断、尿液检查中尿氨基酸分析发现精氨酸等氨基酸排泄量增多结合年龄判读、基因检测中精氨酸酶基因检测发现精氨酸酶基因存在突变等异常情况来进行，其中血浆游离氨基酸测定是初步筛查依据，尿氨基酸分析有辅助诊断作用，精氨酸酶基因检测是确诊重要手段且对明确遗传方式等有价值。

一、血液生化检查

（一）血浆游离氨基酸测定

精氨酸血症患者血浆中精氨酸水平会显著升高。正常情况下，血浆游离氨基酸处于相对稳定的范围，而精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏导致精氨酸代谢障碍，使得血浆中精氨酸浓度异常增高，通过高效液相色谱等方法可检测出血浆中精氨酸水平明显超出正常参考值范围，这是精氨酸血症重要的实验室诊断依据之一，对于疾病的初步筛查有重要意义，不同年龄阶段的正常参考值略有差异，儿童与成人的正常血浆精氨酸水平范围不同，在诊断时需结合年龄因素综合判断。

二、尿液检查

（一）尿氨基酸分析

尿中精氨酸等氨基酸成分会出现异常。通过对尿液进行氨基酸分析，可发现精氨酸等相关氨基酸的排泄量增多。因为精氨酸代谢障碍，不能正常代谢分解，就会从尿液中排出，利用尿氨基酸色谱分析等技术能够检测到尿中精氨酸等异常增多的情况，这对于精氨酸血症的诊断有辅助作用，不同年龄阶段儿童的尿液氨基酸正常参考值不同，在检测时要考虑年龄因素对结果判读的影响。

三、基因检测

（一）精氨酸酶基因检测

对精氨酸酶基因进行检测是确诊精氨酸血症的重要手段。通过聚合酶链反应（PCR）等基因检测技术，可发现精氨酸酶基因存在突变等异常情况。精氨酸血症是单基因遗传性疾病，常见的突变位点有特定的区域，不同的突变类型会导致精氨酸酶的结构和功能异常，进而引起精氨酸代谢障碍。基因检测对于明确诊断、判断遗传方式以及进行产前诊断等都有重要价值，在进行基因检测时，要考虑到不同人群的基因背景差异等因素，对于有家族病史的人群，基因检测能更早地发现潜在的患病风险或明确诊断。