什么是无肛

无肛是胚胎发育中泄殖腔分隔异常致直肠肛管发育受阻的先天性消化道畸形，发病机制为胚胎4至7周泄殖腔分隔失常致直肠肛管发育障碍形成各类畸形，临床表现有肛门外观异常及肠梗阻表现，诊断靠肛门指诊和影像学检查，治疗是手术重建肛门通道，新生儿期需密切观察生命体征与排便情况及术后护理，儿童期要关注心理疏导，孕期需加强产前检查尽早筛查并沟通后续方案。

一、定义

无肛即先天性肛门直肠畸形，是胚胎发育过程中泄殖腔分隔异常引发的直肠和肛管发育受阻，导致肛门部位先天缺失正常开口的先天性消化道畸形。

二、发病机制

胚胎发育至第4～7周时，泄殖腔分隔失常，致使直肠与肛管发育障碍，进而形成各类肛门直肠畸形，如肛门闭锁、直肠尿道瘘等不同分型。

三、临床表现

1.肛门外观异常：出生后肛门部位无正常开口，部分患儿可伴有会阴区皮肤凹陷或异常瘘口。

2.肠梗阻表现：患儿多在出生后出现腹胀、呕吐、拒食等肠梗阻症状，因胎便无法正常排出积聚体内所致。

四、诊断方法

1.肛门指诊：可初步触诊直肠末端位置及有无狭窄等情况。

2.影像学检查：直肠超声可观察直肠发育情况；X线检查（如倒立位平片）能明确直肠盲端位置，辅助判断畸形类型。

五、治疗方式

主要通过手术重建肛门通道，手术时机需根据患儿具体畸形类型、全身状况等综合判定，尽早手术以恢复正常排便功能。

六、特殊人群注意事项

新生儿期：需密切观察生命体征及排便情况，术后重点关注手术部位清洁，预防感染，遵循儿科安全护理原则，减少并发症风险。

儿童期：除关注身体恢复外，需重视心理疏导，因畸形可能对患儿心理产生影响，家长应给予更多关爱与支持，协助其融入正常生活。

孕期：加强产前检查，通过产前超声等手段尽早筛查，若发现胎儿有肛门直肠畸形可能，需进一步评估并与患儿家属充分沟通后续处理方案。