什么叫渐冻症是一种什么病

渐冻症医学名肌萎缩侧索硬化是慢性进行性神经系统变性疾病，发病机制与遗传、氧化应激等多种因素相关，病理表现为脊髓等部位神经元变性等，临床表现有上下运动神经元受损表现，诊断靠临床症状体征及辅助检查如肌电图等，目前无法治愈主要对症支持治疗，儿童、老年、女性患者有不同注意事项。

一、发病机制

渐冻症的发病机制尚未完全明确，目前认为可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、自身免疫等多种因素相关。约10%的患者有家族遗传史，为常染色体显性遗传；而散发病例则与环境因素等有关，比如长期接触重金属、头部外伤等可能增加患病风险。

二、病理表现

主要病理改变是脊髓、脑干运动神经核及大脑皮质锥体细胞变性，出现神经元丢失、胶质细胞增生等。以脊髓前角细胞、延髓运动神经核及皮质脊髓束受损为主，导致上、下运动神经元同时受累。

三、临床表现

1.上运动神经元受损表现：可出现肢体肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等，患者可能感觉肌肉发紧、活动不灵活。

2.下运动神经元受损表现：表现为肌肉无力、萎缩、肌束颤动等，比如手部小肌肉萎缩，导致手指活动不灵活，逐渐可能影响到整个上肢、下肢及面部肌肉，患者会出现吞咽困难、构音障碍等。一般发病年龄多在30-60岁，男性略多于女性，起病隐匿，病情逐渐进展。

四、诊断方法

1.临床症状和体征：医生通过详细询问病史、全面的神经系统体格检查，发现患者存在上、下运动神经元受损的不同表现且逐步进展。

2.辅助检查：

肌电图：可见纤颤电位、正锐波、束颤电位等自发电位，运动单位动作电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等，对诊断有重要价值。

影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等检查可排除其他神经系统器质性病变，如肿瘤、多发性硬化等。

基因检测：对于有家族史的患者，基因检测有助于明确是否为遗传型渐冻症。

五、治疗现状

目前渐冻症还无法治愈，治疗主要是对症支持治疗，以改善患者症状、提高生活质量为主。比如使用利鲁唑等药物可延长患者延髓麻痹的存活期和呼吸肌受累的存活期；对于吞咽困难的患者，可通过鼻饲或胃造瘘保证营养摄入；对于呼吸困难的患者，可给予呼吸机辅助呼吸等。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：儿童渐冻症极为罕见，若儿童出现进行性的肌肉无力、萎缩等表现，需高度重视，及时就医进行全面评估，因为儿童患者的病情进展可能有其特殊性，治疗方案也需谨慎制定，要充分考虑儿童的生长发育特点，在营养支持等方面需更加关注儿童的营养需求。

老年患者：老年渐冻症患者常合并其他基础疾病，在治疗过程中要注意药物之间的相互作用，同时护理上要注重预防压疮、肺部感染等并发症，由于老年患者身体机能衰退，在营养支持方面要保证足够的热量、蛋白质等摄入，可根据患者的消化功能调整饮食方式。

女性患者：女性患者在妊娠期等特殊时期要密切关注病情变化，因为激素等因素可能对病情产生一定影响，治疗方案的选择要综合考虑妊娠等特殊情况对患者的影响，在心理支持方面，女性患者可能面临更多生活角色的变化等问题，需要给予更多的心理关怀。