什么叫渐冻症

渐冻症全称肌萎缩侧索硬化症是慢性进行性神经系统变性疾病，病理表现为大脑脑干脊髓运动神经细胞进行性退变，早期有单手或双手小肌肉无力萎缩等，中期累及其他肢体并现吞咽困难等延髓麻痹症状，晚期呼吸肌受累致呼吸衰竭，病因含遗传、环境、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等，发病年龄多在四十至七十岁间男性略多，一般人群宜保持健康生活方式，有家族遗传病史者需密切监测神经系统，患者主要对症支持治疗并综合处理体现人文关怀。

一、定义及基本病理特征

渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病。其病理改变主要是大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞出现进行性退变，具体表现为脊髓前角细胞、脑干运动神经元及皮质锥体细胞等的逐步受损。

二、临床症状表现

1.早期症状：往往先出现单手或双手小肌肉无力、萎缩情况，比如手指活动不灵活，难以完成精细动作，还可能伴有肌肉跳动现象。

2.中期症状：随着病情发展，会累及其他肢体，出现肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上、下运动神经元同时受损的表现，同时可能开始出现吞咽困难、饮水呛咳、言语不清等延髓麻痹症状。

3.晚期症状：病情进一步进展，呼吸肌会受累，导致呼吸衰竭，严重影响患者的生命健康。

三、病因相关因素

1.遗传因素：部分渐冻症患者存在遗传基因突变情况，有家族遗传病史的人群发病风险相对增高。

2.环境因素：长期处于某些特定环境因素暴露下可能增加发病风险，但具体确切环境诱因尚不十分明确。

3.氧化应激：体内氧化应激失衡可能参与了运动神经元的退变过程。

4.兴奋性氨基酸毒性：谷氨酸等兴奋性氨基酸在体内过多蓄积，可能对运动神经元产生毒性作用，导致其受损。

四、发病年龄与性别差异

1.发病年龄：各年龄段均可发病，通常发病年龄在40-70岁之间，不过也有少数年轻患者发病的情况。

2.性别差异：男性略多于女性，但差异并非十分显著。

五、生活方式及特殊人群注意事项

1.一般人群：目前尚无明确证据表明特定生活方式直接导致渐冻症，但保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度运动等有助于维持身体整体健康，间接可能对神经系统有一定保护作用。

2.有家族遗传病史人群：这类人群需要密切关注自身神经系统健康状况，定期进行神经系统检查，以便早期发现可能出现的运动神经元异常情况，及时采取相应监测和应对措施。

3.患者群体：在治疗方面主要是对症支持治疗，如使用利鲁唑等药物（仅说明药物名称，不涉及具体服用指导）来延长患者延髓麻痹和生存期等，同时配合营养支持、呼吸支持等综合措施，不同阶段根据病情给予相应的支持处理，要充分考虑患者的舒适度等情况，优先考虑非药物干预等方式，避免低龄儿童使用不恰当的治疗措施等，充分体现人文关怀，关注患者各方面的生活质量和身心状态。