渐冻人症是什么病是啥原因引起的

渐冻人症即肌萎缩侧索硬化，是累及脊髓前角细胞等的慢性进行性神经系统变性病，表现为肌肉无力等最终呼吸衰竭生存期短，其原因有遗传因素约部分患者有家族遗传史由特定基因突变致神经细胞异常；环境因素包括长期接触重金属、病毒感染及免疫异常、氧化应激增强、谷氨酸兴奋毒性等，不同情况影响发病。

渐冻人症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束的慢性进行性神经系统变性疾病。患者主要表现为肌肉逐渐无力、萎缩、肌束颤动等，随着病情进展，会出现吞咽困难、言语不清，最终因呼吸肌麻痹导致呼吸衰竭，一般生存期较短。

渐冻人症的原因

遗传因素

约10%-15%的渐冻人症患者有家族遗传史，是由特定基因突变引起，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变，这些突变基因会导致神经细胞功能异常，逐渐损伤运动神经元，引发疾病。例如某些家族中多个成员携带相关突变基因，就会出现家族性的渐冻人症聚集现象，在有家族病史的人群中，患病风险相对增高，不同性别在遗传易感性上无明显差异，但家族遗传因素对发病的影响在有家族史的人群中更为突出。

环境因素

重金属暴露：长期接触铅等重金属可能增加患渐冻人症的风险。研究发现，环境中的铅等重金属会干扰神经细胞的正常代谢和功能，影响运动神经元的存活和功能维持，长期处于铅污染环境中的人群，发病几率可能高于普通人群，不同生活方式中，长期从事涉及重金属行业工作的人群属于高危暴露人群。

病毒感染及免疫异常：某些病毒感染可能触发机体的免疫反应，从而损伤运动神经元。例如肠道病毒感染后，机体免疫系统错误地攻击自身的运动神经元，导致运动神经元受损。在生活方式方面，免疫力较低的人群可能更容易在病毒感染后引发异常免疫反应进而增加患病风险，不同年龄阶段人群若感染相关病毒且免疫功能异常时，都可能受到影响，但具体机制还在进一步研究中。

氧化应激：正常机体存在氧化和抗氧化系统的平衡，当氧化应激增强时，会产生过多的氧自由基，损伤神经细胞。如超氧化物歧化酶等抗氧化酶活性降低，不能有效清除氧自由基，就会导致运动神经元受到氧化损伤。这种情况在长期处于不良生活环境、有不良生活习惯（如长期大量吸烟、酗酒等）的人群中更易发生，吸烟酗酒会影响机体的氧化抗氧化平衡，进而增加渐冻人症发病风险，不同性别中，长期吸烟酗酒的男性可能相对更易受影响，但并非绝对。

谷氨酸兴奋毒性：谷氨酸是一种神经递质，在正常情况下参与神经传导，但过量的谷氨酸会对神经细胞产生兴奋毒性作用，损伤运动神经元。一些环境因素可能影响谷氨酸的代谢或转运，导致谷氨酸在神经细胞外聚集，引发运动神经元的损伤，在有相关环境因素刺激下，任何年龄段人群都可能因谷氨酸兴奋毒性机制而增加患病可能性。