渐冻人病是指的哪种疾病

渐冻人病医学全称为肌萎缩侧索硬化是慢性进行性神经系统变性疾病主要病变累及上下运动神经元，临床表现早期有手部小肌肉等异常且病情进行性发展多3-5年内因并发症死亡，发病相关因素有遗传、环境及多种其他因素，诊断靠临床表现等检查需鉴别其他病，目前无根治法主要对症支持治疗并需多学科综合管理。

一、定义与本质

渐冻人病医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要病变累及大脑皮质运动神经元、脑干运动神经核及脊髓前角运动神经元，导致上下运动神经元同时受损。

二、主要临床表现

1.运动功能异常：早期多表现为手部小肌肉无力、萎缩，逐渐出现肢体僵硬、动作笨拙，随病情进展可出现肌束颤动、行走困难、吞咽障碍、言语不清等，最终可因呼吸肌受累导致呼吸衰竭。例如患者可能先发现拿东西费力，逐渐连简单的咀嚼、吞咽食物都困难。

2.病情进展特点：病情呈进行性发展，多数患者在发病后3~5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡。

三、发病相关因素

1.遗传因素：约5%~10%的患者有家族遗传史，由SOD1等基因突变引起，遗传方式多为常染色体显性遗传。

2.环境因素：虽无明确特定生活方式直接导致，但长期接触某些化学物质、重金属等可能增加发病风险，不过这部分机制尚待进一步研究明确。

3.其他因素：氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、线粒体功能障碍等多种因素可能参与该病的发生发展，比如氧化应激可能损伤运动神经元，导致其功能异常。

四、诊断与鉴别要点

诊断主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图等检查。肌电图可发现神经源性损害，表现为自发电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等。需与颈椎病性脊髓病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病等疾病鉴别，通过详细的病史采集、神经系统检查及相关辅助检查来排除其他疾病以明确诊断。

五、治疗与管理

目前渐冻人病尚无根治方法，治疗主要是对症支持治疗。例如使用利鲁唑等药物可延长患者延髓麻痹生存时间和生存期；对于吞咽困难患者需给予鼻饲或胃造瘘保证营养供给；呼吸功能不全时需进行呼吸支持，如无创通气或有创通气等。同时需对患者进行多学科综合管理，包括营养支持、心理关怀等，关注患者的生活质量和心理状态，因为疾病的进行性发展会给患者及其家庭带来巨大压力，需提供社会和心理层面的支持。