唐氏综合征筛查都检查什么

产前唐氏综合征筛查诊断包括血清学筛查（检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）、超声筛查（颈项透明层检测）、无创产前基因检测（利用测序技术检测胎儿游离DNA，有适用人群及局限性）、羊水穿刺（染色体核型分析，金标准，有检测时间、适用情况及风险等）。

一、血清学筛查

1.甲胎蛋白（AFP）

意义：AFP是胎儿血清中的一种糖蛋白。在唐氏综合征胎儿中，AFP的水平通常会低于正常妊娠均值的0.7-0.8倍。通过检测孕妇血清中的AFP水平，可以为唐氏综合征筛查提供重要信息。一般来说，孕妇的年龄、孕周等因素会影响AFP的水平，需要综合考虑。例如，随着孕妇孕周的增加，AFP水平会有一定的生理性变化，所以准确的孕周确定对于AFP结果的解读很关键。

2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

意义：唐氏综合征胎儿血清中的hCG水平通常会升高，一般会高于正常妊娠均值的2.0-2.5倍。hCG的检测同样受孕妇孕周的影响较大，不同孕周的正常范围不同。比如，在孕早期，hCG的变化较为显著，准确判断孕周能更精准地评估hCG水平是否异常。

二、超声筛查

1.颈项透明层（NT）检测

意义：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度，一般在孕11-13周进行检测。正常情况下，NT值应小于2.5mm。如果NT值增厚，胎儿患唐氏综合征以及其他染色体异常、先天性心脏病等疾病的风险会增加。对于不同年龄的孕妇，NT值的临界值可能略有不同，例如，对于年龄大于35岁的孕妇，NT值的临界值可能会相对宽松，但总体来说，NT增厚都提示需要进一步评估胎儿情况。

三、无创产前基因检测（NIPT）

1.检测原理

通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测其中胎儿游离DNA的片段，从而分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等。NIPT对于唐氏综合征的检测灵敏度较高，一般能达到99%以上，但它也有一定的局限性，例如对于一些低水平的嵌合体型异常可能检测不出来。

2.适用人群

一般适用于血清学筛查提示临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向等）；孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险的孕妇等。对于不同年龄的孕妇，NIPT都可以作为一种辅助筛查手段，但对于年龄大于35岁的高龄孕妇，NIPT的诊断价值依然存在，不过如果NIPT结果提示高风险，仍需要进行羊水穿刺等有创检查来确诊。

四、羊水穿刺

1.检测内容

羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，主要是通过抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准。可以准确检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常情况。一般在孕16-22周进行，对于年龄大于35岁的孕妇，或者血清学筛查、NIPT等提示高风险的孕妇，医生通常会建议进行羊水穿刺检查。在进行羊水穿刺前，需要对孕妇的孕周、身体状况等进行评估，例如要确保孕妇没有感染等禁忌证，穿刺过程中要严格遵循无菌操作原则，以降低感染等并发症的发生风险。对于孕妇来说，羊水穿刺可能会有一定的流产风险（一般低于1%），但在专业的医疗机构，通过规范操作可以将风险降到最低。