病情描述:无创dna相当于唐筛吗
主任医师 江苏省人民医院
无创DNA与唐筛有诸多区别,唐筛基于血清学筛查胎儿患染色体异常风险,准确率约60%-70%,适用所有愿筛查孕妇且15-20周左右进行,无创DNA采孕妇外周血测序分析胎儿患染色体非整倍体疾病风险,准确率超90%,适用常见染色体非整倍体临界风险等孕妇,两者均无创,无创DNA适用范围有特定情况,唐筛结果异常或无创DNA高风险均需进一步诊断性检查。
唐筛:通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。它是一种基于血清学的筛查方法。
无创DNA:是采取孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。
检测准确率
唐筛:传统血清学唐筛的准确率大概在60%-70%左右,而且会受到孕妇孕周、体重、是否多胎妊娠等多种因素影响,假阳性率相对较高。
无创DNA:无创DNA对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测准确率较高,一般能达到90%以上,但它也有一定的适用范围和局限性,比如对于一些低水平的嵌合体等情况可能检测不出来。
适用人群
唐筛:适用于所有愿意筛查唐氏综合征的孕妇,一般建议怀孕15-20周左右的孕妇进行唐筛。对于年龄大于35岁的孕妇,虽然理论上也可以做唐筛,但由于年龄本身就是唐氏综合征的高危因素,唐筛对于这类孕妇的准确性相对较低,通常更建议直接进行无创DNA或羊水穿刺等进一步检查。
无创DNA:适合于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000)的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未控制等)的孕妇;高龄孕妇(年龄≥35岁)不愿意选择有创产前诊断的孕妇等。但对于孕周小于12周的孕妇,由于外周血中胎儿游离DNA含量较低,可能会影响检测结果的准确性,一般不建议过早进行无创DNA检测;对于双胎或多胎妊娠的孕妇,无创DNA的检测准确性也会受到一定影响,可能需要进一步评估。
检测安全性
唐筛:属于无创的筛查方法,不会对孕妇和胎儿造成创伤,孕妇接受度高。
无创DNA:也是通过采集孕妇外周血来检测,同样是无创的,对孕妇和胎儿没有创伤风险。
总之,无创DNA和唐筛都是产前筛查胎儿染色体异常的手段,但在检测原理、准确率、适用人群等方面存在差异。孕妇可以根据自己的具体情况,在医生的建议下选择合适的产前筛查方法。如果无创DNA检测结果提示高风险,还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊;而唐筛结果异常也需要进一步评估是否需要进行后续的诊断性检查。