孕妇唐氏综合征筛查

血清学筛查通常于妊娠15至20周进行检测孕妇血清中甲胎蛋白等指标结合孕周年龄计算胎儿患唐氏综合征风险值可初步评估概率；无创产前检测妊娠12周后开展利用孕妇外周血胎儿游离DNA经高通量测序检胎儿染色体非整倍体适用于血清学临界风险、高龄不愿有创检等孕妇；羊水穿刺在妊娠16至22周通过穿刺抽羊水检胎儿脱落细胞染色体为诊断唐氏综合征金标准适用于血清学高危等有高危因素孕妇；高龄孕妇倾向选准确性高检测方式；血清学筛查异常孕妇需进一步经无创或羊水穿刺等检明确；一般孕妇可据孕周意愿选合适筛查方式且筛查中需沟通各项检查优缺点风险尊重孕妇选择。

一、血清学筛查

1.检测时间：通常在妊娠15~20周进行，此阶段是血清学标志物浓度变化较为稳定的时期，能较好地反映胎儿染色体情况。2.检测指标：主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕周、孕妇年龄等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险值。3.意义：通过该筛查可初步评估胎儿患唐氏综合征的概率，若风险值异常则需进一步检查。

二、无创产前检测（NIPT）

1.检测时间：妊娠12周后即可开展，相对血清学筛查可更早进行检测。2.检测原理：利用孕妇外周血中存在的胎儿游离DNA，通过高通量测序技术检测胎儿染色体非整倍体情况，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高。3.适用人群：适用于血清学筛查临界风险、高龄（年龄≥35岁）但不愿接受有创检查的孕妇等，能为孕妇提供更便捷的筛查方式，但需注意其结果不能替代诊断。

三、羊水穿刺

1.检测时间：一般在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，便于安全抽取羊水。2.检测方法：通过穿刺针抽取羊水，检测羊水内胎儿脱落细胞的染色体，是诊断唐氏综合征的金标准，能明确胎儿是否存在染色体异常。3.风险与适用情况：该检查属于有创操作，存在一定流产风险（约0.5%~1%），主要适用于血清学筛查高危、NIPT提示高风险或有其他胎儿染色体异常高危因素的孕妇，如曾生育过染色体异常患儿、夫妻一方为染色体平衡易位携带者等情况。

四、不同人群的筛查建议

1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇发生唐氏综合征胎儿的风险相对较高，更倾向于选择NIPT或羊水穿刺等准确性更高的检测方式，以尽早明确胎儿染色体情况。2.血清学筛查异常孕妇：若血清学筛查提示高风险，需进一步通过NIPT或羊水穿刺等检查明确胎儿是否存在染色体异常，避免漏诊或误诊。3.一般孕妇：可根据自身孕周及意愿选择合适的筛查方式，血清学筛查经济实惠但准确性相对有限，NIPT准确性较高但费用相对较高，需综合考虑后做出选择。同时，整个筛查过程中应充分与孕妇沟通各项检查的优缺点、风险等，尊重孕妇的选择，体现人文关怀。