视网膜母细胞瘤是什么病

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，发病与遗传和环境因素有关，有眼内期、青光眼期、眼外期等表现，可通过眼底检查、影像学检查诊断，治疗有手术、化疗、放疗等方法，预后与分期、治疗及时度等有关，有家族遗传史家庭建议遗传咨询和基因检测，家长需密切观察儿童眼部情况。

一、发病原因

1.遗传因素：约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，可分为遗传性和非遗传性。遗传性视网膜母细胞瘤是由基因突变引起，可呈常染色体显性遗传方式传递，患儿的父母一方可能携带突变基因，有家族史的儿童发病风险相对较高。非遗传性视网膜母细胞瘤则是患儿自身视网膜母细胞发生基因突变所致，家族中无类似病史。

2.环境因素：目前认为一些环境因素可能与视网膜母细胞瘤的发生存在关联，比如孕期接触某些化学物质、辐射等，但相关确切机制还在进一步研究中。

二、临床表现

1.眼内期表现：早期可能没有明显症状，随着肿瘤生长，患儿可出现白瞳症（瞳孔区呈现白色反光，类似猫眼），这是比较典型的表现；还可能出现斜视，因为肿瘤影响了眼球的正常运动协调；部分患儿会出现视力下降，由于肿瘤占据视网膜位置，影响了视觉信号的传导。

2.青光眼期表现：肿瘤生长导致眼内压升高，患儿会出现眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状，眼球会逐渐增大，形成“牛眼”外观。

3.眼外期表现：肿瘤突破眼球向眼外生长，可侵犯眼眶组织，引起眼睑肿胀、眼球突出；还可能向颅内、远处转移，转移至颅内可引起神经系统症状，转移至其他脏器则会出现相应脏器的症状。

三、诊断方法

1.眼底检查：通过直接或间接眼底镜检查，可以观察到视网膜上的肿瘤病灶，了解肿瘤的位置、大小、形态等情况。

2.影像学检查

B超检查：可以清晰显示眼球内肿瘤的形态、大小、回声等情况，有助于判断肿瘤的性质。

CT检查：能够更准确地显示肿瘤的范围，是否侵犯眼眶、颅内等部位，对于制定治疗方案有重要指导意义。

MRI检查：对软组织的分辨力较高，在判断肿瘤与周围组织的关系方面有优势。

四、治疗方法

1.手术治疗：是主要的治疗手段之一，根据肿瘤的范围等情况可选择眼球摘除术或保留眼球的局部切除术。如果肿瘤局限于眼内且有保留眼球的可能，可进行局部切除手术，尽量保留患儿的视力和眼球外观；对于肿瘤范围广泛、无法保留眼球的患儿，则需要行眼球摘除术。

2.化疗：可用于术前缩小肿瘤体积，为手术创造条件；也可用于术后辅助治疗，减少肿瘤复发转移的风险。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。

3.放疗：对于某些不能手术或术后有残留肿瘤的情况可考虑放疗，但放疗可能会带来一些副作用，如影响患儿的生长发育、导致放射性白内障等，需要谨慎选择。

五、预后情况

视网膜母细胞瘤的预后与肿瘤的分期、治疗是否及时等因素有关。早期诊断、及时治疗的患儿，预后相对较好；如果发现较晚，出现转移等情况，预后则较差。经过规范治疗，部分患儿可以保留生命，但是视力恢复等情况因个体差异较大。对于有家族遗传史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现高危儿童，进行早期干预。同时，在日常生活中，家长要密切观察儿童的眼部情况，一旦发现白瞳症、斜视等异常表现，应及时就医。