男性生殖腺机能减退症怎么诊断

男性生殖腺机能减退症的评估包括病史采集（关注年龄、生活方式、既往病史等）、体格检查（第二性征、睾丸检查）、实验室检查（性激素检测、精液分析）、影像学检查（超声、垂体MRI）及基因检测（怀疑先天性发育异常时），通过多方面评估明确病因及病情。

生活方式：询问患者是否有长期酗酒、吸烟等不良生活方式，长期酗酒可影响睾丸功能，导致生殖腺机能减退；是否有长期接触有害物质，如重金属、放射性物质等，这些因素可能损伤生殖腺。

病史：了解患者既往是否有内分泌疾病史，如垂体瘤等，垂体瘤可影响促性腺激素的分泌，进而影响生殖腺功能；是否有睾丸疾病史，如睾丸外伤、睾丸炎等；是否有手术史，如睾丸手术等，手术可能损伤睾丸组织。

体格检查

第二性征检查：观察患者胡须生长情况、喉结发育状况、声音音调等。正常男性青春期后有明显胡须生长、喉结突出、声音低沉，若第二性征不明显或发育差，提示可能存在生殖腺机能减退。

睾丸检查：触诊睾丸大小、质地。正常睾丸体积约12-25ml，质地柔韧，若睾丸体积小于10ml，质地硬或软，可能提示睾丸功能异常。

实验室检查

性激素检测

睾酮：血清睾酮水平降低是男性生殖腺机能减退的重要指标之一，成年男性血清睾酮正常范围一般为12-35nmol/L，若低于正常范围，提示可能存在生殖腺功能减退。

促性腺激素：分为促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）。原发性生殖腺机能减退时，FSH和LH通常升高，因为睾丸功能减退，对垂体的负反馈抑制减弱，垂体分泌FSH和LH增加；继发性生殖腺机能减退时，FSH和LH降低，因为垂体或下丘脑病变导致促性腺激素分泌减少。

精液分析：了解精子数量、活力等情况，生殖腺机能减退患者精液中精子数量可能减少，活力降低。

影像学检查

超声检查：可观察睾丸、附睾、精索等结构，了解睾丸大小、血流情况等，有助于发现睾丸发育异常、睾丸肿瘤等病变。

垂体磁共振成像（MRI）：对于继发性生殖腺机能减退患者，需进行垂体MRI检查，以排除垂体瘤等垂体病变，垂体MRI能清晰显示垂体结构，有助于发现垂体微腺瘤等病变。

基因检测

对于怀疑有先天性生殖腺发育异常的患者，如先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征），可进行基因检测，克氏综合征患者染色体核型多为47，XXY，通过基因检测可明确诊断。