小儿遗传性球形红细胞增多症是怎么回事

小儿遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性遗传性溶血性贫血病，因红细胞膜蛋白基因突变致红细胞球形改变、易被破坏引发溶血，临床表现有溶血相关表现及不同年龄阶段差异，诊断靠实验室检查，治疗有一般、药物、手术治疗，特殊人群如儿童患者需关注生长发育等，有家族病史亲属要做相关检查及遗传咨询等。

临床表现方面

溶血相关表现：患儿可能出现不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力等。由于溶血，还可能有黄疸表现，皮肤和巩膜黄染，这是因为红细胞破坏后释放出大量胆红素，超过了肝脏的处理能力。部分患儿可能有脾大的情况，脾脏是破坏异常红细胞的主要场所，长期溶血刺激脾脏增生肿大。

不同年龄阶段表现差异：新生儿期发病的患儿可能出现重度黄疸，需要及时进行光疗等处理；婴幼儿期发病的患儿除了贫血、黄疸外，可能会有生长发育迟缓等表现，因为长期慢性溶血影响了营养物质的吸收和利用以及机体的正常代谢；儿童期发病的患儿症状相对较缓，但也会有间断发作的贫血、黄疸等情况。

诊断方法

实验室检查：血常规检查可见红细胞呈球形，红细胞计数减少，血红蛋白降低，网织红细胞计数升高，提示骨髓代偿性增生。外周血涂片可直接观察到球形红细胞，这是重要的诊断依据之一。溶血相关的检查，如血清胆红素升高，以间接胆红素升高为主；尿胆红素阴性，尿胆原增加等。此外，红细胞渗透脆性试验增高，这是因为球形红细胞表面积与体积之比减小，对低渗盐水的抵抗力降低，更容易发生溶血。基因检测可以明确是否存在红细胞膜蛋白基因的突变，从而进行确诊和分型。

治疗方式

一般治疗：对于贫血较轻的患儿，要注意休息，避免剧烈运动，预防感染，因为感染可能加重溶血。饮食上要保证营养均衡，适当补充富含铁、维生素等的食物，但要注意避免过度补铁，以免加重溶血相关的铁过载情况。

药物治疗：对于溶血发作期，可使用一些药物来减轻溶血症状，如糖皮质激素等，但需在医生指导下使用。

手术治疗：脾切除是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的重要手段。脾切除后可以显著减轻溶血症状，改善贫血状况，但脾切除会使患儿的免疫功能受到一定影响，尤其是对儿童来说，术后容易发生严重感染，所以手术时机的选择很重要，一般建议在5-6岁以后进行，并且在术前要积极预防感染，可接种肺炎球菌疫苗等。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童正处于生长发育阶段，该疾病对其生长发育有一定影响，需要密切监测生长发育指标，如身高、体重等。在治疗过程中，要特别注意药物的使用对儿童身体的影响，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方法。对于脾切除术后的儿童，要加强护理，预防感染，因为脾切除后免疫功能低下，容易发生肺炎、脑膜炎等严重感染性疾病，要注意避免带儿童去人员密集、卫生条件差的场所，按照免疫程序按时接种疫苗。

有家族病史的患儿亲属：如果家族中有小儿遗传性球形红细胞增多症患者，其他亲属尤其是有血缘关系的亲属要进行基因筛查等相关检查，以便早期发现是否携带致病基因，做好遗传咨询和预防工作。如果亲属中有女性携带致病基因，在妊娠前要进行遗传咨询，了解胎儿患病的风险，必要时进行产前诊断，如羊水穿刺等，以确定胎儿是否患有该疾病。