什么是血友病性关节炎

血友病性关节炎因遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏致凝血异常引发反复关节内出血，进而出现滑膜炎症、软骨损伤等病理改变，遗传多为X连锁隐性遗传，儿童青少年易因活动多及轻微创伤致出血，急性期有关节肿胀疼痛，慢性期滑膜增生形成血管翳致关节间隙变窄、畸形，临床表现有关节痛肿、活动受限及畸形，诊断靠家族史、影像、凝血检查，治疗分控制出血、关节保护、手术干预，特殊人群如儿童需防过度活动、女性妊娠监测、老年兼顾其他关节病，预防要避免创伤、定期补充凝血因子减少出血发作。

一、定义

血友病性关节炎是因遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引发凝血功能异常，致反复关节内出血，进而导致关节滑膜炎症、软骨损伤、骨质破坏等一系列病理改变的关节疾病。

二、病因

1.遗传因素：多为X连锁隐性遗传，男性发病为主，女性为携带者，由于基因缺陷导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，使得凝血功能异常，易发生关节内出血。

2.关节内出血诱因：儿童及青少年患者因活动较多，易因轻微创伤等引发关节内出血，若未及时有效控制出血，逐步发展为血友病性关节炎。

三、病理过程

1.急性期：关节内首次或反复出血引起滑膜炎症，滑膜充血、水肿、渗出增加，表现为关节肿胀、疼痛。

2.慢性期：长期反复出血刺激滑膜增生，形成血管翳，血管翳逐渐侵蚀软骨和骨质，导致关节间隙变窄、骨质破坏，最终出现关节畸形，如膝关节屈曲挛缩、外翻或内翻畸形等。

四、临床表现

1.关节症状：早期表现为关节疼痛、肿胀，活动后加重，随病情进展出现关节活动受限；儿童患者可能影响生长发育，导致肢体不等长。

2.畸形表现：病情迁延可出现关节畸形，如膝关节外翻或内翻畸形、肘关节屈曲受限等。

五、诊断

1.病史：有血友病家族史及关节出血病史。

2.影像学检查：X线可见关节间隙变窄、骨质破坏；MRI可更早发现滑膜增厚、出血等早期病变。

3.凝血功能检查：凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，可明确血友病诊断并辅助判断病情。

六、治疗原则

1.控制出血：补充缺失的凝血因子，及时纠正凝血功能异常，减少关节内再次出血。

2.关节保护：避免剧烈运动，进行适度康复训练以维持关节功能，降低关节畸形发生风险。

3.手术干预：对于严重关节畸形者，可考虑关节置换等手术改善关节功能，但需综合评估患者整体状况。

七、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免过度活动以防关节出血加重，定期监测凝血指标，依据结果调整凝血因子补充方案，保障生长发育过程中关节健康。

2.女性患者：妊娠时需加强凝血因子监测，预防孕期及分娩时出血风险，充分评估妊娠对凝血功能及关节状态的影响。

3.老年患者：可能合并其他关节退变疾病，治疗时需综合考量，在控制血友病相关关节病变基础上，兼顾其他关节问题的处理。

八、预防

血友病患者应避免创伤，定期进行预防性凝血因子补充，减少关节出血发作次数，从而降低血友病性关节炎的发生风险。