遗传性球形红细胞增多症是什么疾病

遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性或隐性遗传的红细胞膜缺陷溶血性贫血，因编码红细胞膜蛋白基因异常致膜结构异常、红细胞球形易被破坏溶血，儿童有贫血、黄疸、脾肿大等表现，成人有贫血相关表现、黄疸间歇性发作及并发症，实验室检查可见球形红细胞增多、网织红计数高、渗透脆性试验增高、血红蛋白电泳无异常、家族史阳性有助诊断，诊断靠临床表现、实验室检查及家族史，基因检测可确诊，治疗主要是脾切除及对症支持，特殊人群如儿童需监测生长发育、孕期女性要监测贫血、有家族史人群生育前需遗传咨询。

一、定义

遗传性球形红细胞增多症是一种因红细胞膜蛋白基因异常引发红细胞膜缺陷的常染色体显性或隐性遗传溶血性贫血疾病，患者红细胞呈球形，易在脾脏等部位被破坏而导致溶血。

二、病因与发病机制

其发病主要源于编码红细胞膜蛋白的基因发生突变，像锚蛋白、血影蛋白、带3蛋白等相关基因出现异常，致使红细胞膜结构异常，红细胞变为球形，变形及柔韧性下降，易在脾脏内被单核-巨噬细胞系统吞噬破坏，从而引发溶血过程。

三、临床表现

儿童患者：常表现出贫血症状，如面色苍白、生长发育迟缓等；出现黄疸，皮肤、巩膜发黄；伴有脾肿大，可通过体检触及肿大的脾脏。

成人患者：主要有乏力、头晕等贫血相关表现，黄疸呈间歇性发作，长期慢性溶血可引起并发症，比如胆囊结石，这是因为溶血产生的过多胆红素代谢后易形成结石。

四、实验室检查

外周血涂片：可见球形红细胞增多，这是重要的形态学特征。

网织红细胞：计数增高，提示骨髓红系代偿性增生。

红细胞渗透脆性试验：结果增高，因为球形红细胞对低渗盐水的抵抗力降低。

血红蛋白电泳：一般无异常，可用于与其他溶血性贫血疾病鉴别。

家族史：阳性有助于诊断，若家族中有类似患者，需高度怀疑该病。

五、诊断

依据患者的临床表现，如贫血、黄疸、脾肿大等，结合实验室检查结果，再参考家族遗传史进行综合诊断，基因检测可明确具体的基因突变类型，从而精准确诊。

六、治疗

脾切除：是主要治疗手段，切除脾脏后能显著改善溶血症状，但术后需注意防范感染风险，因为脾脏是重要的免疫器官之一。

对症支持治疗：对于轻型患者，可补充叶酸，以满足溶血状态下机体对叶酸的增加需求。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切监测生长发育状况，由于长期溶血可能影响营养物质吸收，进而对身高、体重等生长指标产生不利影响，要保证营养均衡摄入。

孕期女性患者：要密切监测贫血情况，因为贫血可能影响胎儿的氧气供应及生长发育，需定期产检，评估胎儿状况，必要时采取相应干预措施。

有家族遗传史人群：生育前需进行遗传咨询，通过专业的遗传风险评估，了解后代发病的概率等情况，以便做出合理的生育决策。